羊水检查能够筛查哪些疾病
唐氏筛查可筛查哪些疾病
唐氏筛查简称为唐筛，唐氏筛查可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体等染色体疾病，以及一些开放性脊柱裂等神经管畸形。对于一些并没有很多高危因素的女性，在怀孕期间尤其是在怀孕中期，可通过外周血液中的一些血液生化学指标间接判断，胎儿是否患有一些染色体疾病，尤其需要进行重点筛查的是21-三体、13-三体、18-三体等染色体疾病，以及开放性脊柱裂等神经管畸形。也需要注意，唐氏筛查尽管可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体、染色体疾病，以及一些开放性脊柱裂等神经管畸形，但其准确性、敏感性、特异性，都不是非常精准。因此，在必要的情况下，尤其是对于具有高危因素的女性，可能会更建议女性进行羊水穿刺，或无创DNA检查。所以唐氏筛查是否适合女性，女性是否可以进行唐氏筛查，或在具备一定高危因素的前提下，由医生的建议选择应用其他的一些方法，进行胎儿的染色体疾病筛查，具体情况需因人而异。
新生儿疾病筛查都有什么
新生儿疾病筛查主要包括两个，全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以南，像广东、海南、广西，还有一个特殊疾病，叫做G-6-PD酶缺陷，这个在南方较多见，现在海南也纳入疾病筛查。先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症，可以在新生儿期及早发现，极少给予治疗。如果错过发现期，将来会影响到智能发育和生长发育，通常不可逆，所以这两项检查非常重要。一般这两个疾病筛查大部分是出生后4-17天，全国统一进行逐步筛查，然后有专门机构将相应网址或电话提供给所有家长。大概14-30天，家长可查询，一般有特殊情况，疾病筛查中心会主动打电话告知家长。必要时可能要去专业医院进一步明确，因为其毕竟是筛查，不能确诊，建议再去医院进一步明确诊断。
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