为什么父母都健康，孩子却有遗传病？
孕育新生命是一个美妙而艰辛的过程，每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝。但我们经常看到一些新闻报道说，一对夫妇本身就非常健康，甚至孕妇进行一系列常规产检后，都显示宝宝是正常的，结果却有先天畸形。这多半是单基因遗传病的错！
健康夫妻为何生出患儿？
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。
携带者夫妻往往没有任何症状，一旦双方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见疾病的婴儿。
在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。
什么是单基因遗传病？
由单个基因突变导致的遗传性疾病，听起来很陌生，但你一定听过：
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)导致自闭症的脆性X综合症两广地区常见的地中海贫血等等...
目前已知单基因遗传病约有9000种，对人类健康造成了很大威胁。
单基因遗传病发病率高吗？
人群中发病率不高，但携带率较高，也就是说我们每个看似健康的人都可能是致病基因携带者，只是不发病而已。
● 每62人中就有1人是脊髓性肌肉萎缩症致病基因携带者;
● 每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因携带者;
● 每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因携带者；
● 每90人中就有1人是肝豆状核变性致病基因携带者...
单基因遗传病类型
携带致病基因不可怕，可怕的是“基因撞车”，和另一半恰巧携带同一个致病基因。
● 如果夫妻双方都查出携带相同的致病基因，有1/4的几率会生下遗传病患儿。
● 如果查出女方为X连锁遗传病的携带者，则儿子有1/2的概率是患病儿。携带者筛查就是对看似健康但携带有隐性致病基因的父母进行检查。
如果查出以上情况，则需进行产前诊断或者胚胎植入前诊断等措施可有效降低后代患病的风险。
因此，通过孕前的隐性遗传病携带筛查来获知携带的致病变异，明确生育风险并采取相应合理的干预措施，是保障生育健康、提高出生人口素质的重要手段之一。
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