浅谈糖原贮积症
浅谈糖原贮积症
6月22日
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1.糖原贮积症的发病原因与分型糖原贮积症是一组因酶缺陷造成糖原分解或合成过程障碍，导致机体生化代谢紊乱的遗传代谢病。患者在空腹时因糖原不分解，造成低血糖，继发高血脂，代谢性酸中毒，高碳酸血症，高尿酸血症，严重的代谢紊乱致使患者生长发育障碍。由于糖原在细胞内堆积，影响器官功能。根据受累器官部位，临床表现分为肝型、心型及肌型三类。如根据酶的缺陷又分为10型，其中以糖原贮积症Ⅰ型为常见。2.糖原贮积症的临床表现糖原贮积症累及部位不同而有不同的临床表现。肝型患者主要表现为肝脏肿大，代谢紊乱，生长发育障碍；心型主要表现为心脏扩大，心功能不全，全身肌无力；肌型主要表现为肌肉轻度活动时出现疼痛，无力。糖原贮积症中以Ⅰ型最为常见，而且这一型有严重的营养发育障碍，因此仅介绍Ⅰ型。Ⅰ型又称冯-吉尔克病（Von Gierke病），因葡萄糖6磷酸酶缺陷所致。患者的临床表现为体格矮小，发育不良，肝极度增大，其下缘可达脐以下，表面光滑，中等硬度，脾脏一般不大，由于肝大，致腹部膨隆，引起注意。由于血脂增高，脂肪常堆集于两颊，形成“娃娃脸”，胸、臀、四肢常见脂肪堆积，肘、膝、臀、髋等部位有时可见黄色瘤。B超或X线检查见肝肾增大，随年龄增长可出现痛风。低血糖抽搐及严重酸中毒常为死因。血生化检查：空腹血糖极低，平均2～3毫摩/升，常伴有代谢性酸中毒，血脂增高即为显著三酰甘油增高，高尿酸血症，高碳酸血症常见，血糖原高出正常2倍以上，血清转氨酶可略增高，肝、肾功能正常，血气分析有代谢性酸中毒。3.糖原贮积症的治疗糖原贮积症Ⅰ型可按以下原则治疗：一天24小时内宜均匀进食，每3～4小时一次，避免热量过高，以防止转化为糖原和乳酸。碳水化合物的来源最好是葡萄糖或其聚合物（如淀粉）。蛋白质摄取可按正常量，脂肪量宜少。高尿酸血症应服别嘌呤醇以防痛风。为防止夜间低血糖，可在上述饮食治疗的基础上，夜间加胃管滴饲高糖溶液。较大儿童可服用玉米淀粉，按每次2克/千克体重，每6小时一次，可维持血糖水平，免除夜间胃管滴饲之苦，玉米淀粉必须生食，不加热。玉米淀粉治疗对小婴儿不宜，因为减少蛋白质摄入，影响生长发育。
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