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用于健康、健身和运动表现的基于遗传分析的系统和方法与流程

泰然健康网
2025-06-06 12:47

背景技术：

1、一个人的特定健康或表现状态可以通过某些环境条件对遗传背景的组合影响来确定。可以用方程式遗传(g)+环境变化(δe)＝健康(h)来概括。

技术实现思路

1、遗传数据集，例如单核苷酸多态性(snp)基因分型数据，可广泛用于计算某些健康状况或表现特征的多基因风险评分。虽然多基因风险评分可以很好地估计一个人的遗传风险(g)如何影响特定的健康状况或表现特征(h)，但它可能没有考虑环境贡献(δe)。

2、商业遗传报告可以提供带有风险或表现状态的基因分型结果，以及基于有关众多健康和健身特征的学术文献的见解。这些报告可能信息丰富，但可能难以理解和遵循，因为这些计划的影响(环境对健康、健身和表现状态的变化)可能难以测量并以引人入胜的方式向用户展示。遗传可能在一个人的健康和健身进度中发挥重要作用(例如，一个人的遗传组成可能会影响其在不同运动中的生理表现超过50％)。然而，健康和健身决策可能是在没有充分评估遗传充分、对其采取行动或遵循它的情况下做出的。因此，遗传应该带来的健康影响可能无法完全实现，商业遗传报告被认为对于昂贵的测试和技术来说价值较低。

3、连续的生理监测可以实时了解一系列生理测量，例如心肺健康、静息心率、压力水平、睡眠质量、训练负荷、血压和血糖水平。可穿戴设备可以提供一种经济的解决方案，其提供可跟踪的健康和健身表现评分的阵列。与遗传建议类似，基于这些措施的见解可能难以理解、转化和纳入日常健康和健身计划。来自可穿戴设备和应用的见解可能是回顾性的，并且可能无法提供预测能力。生成指标和见解的算法可能很大程度上基于人口平均值，这会抑制个性化和准确度。

4、为了确定任何给定时间更准确的健康和表现状态(h)，可以通过情境信息(contextual information)和连续的生理监测来确定环境对个人遗传风险(g)的贡献(δe)。持续测量生活方式选择对个人遗传背景的影响，并通过个人且易于解释的健康或表现相关评分来表达这种影响，可能会提高对基于遗传的健康和健身建议的遵守和采用。

5、生理监测和情境信息可以作为基线遗传评分的输入，以估计环境对改变健康或表现表型的基因表达的影响。因此，需要一种易于使用和理解的技术，将遗传信息与生理和情境信息无缝集成，以实现对个人健康和表现标志的实时洞察和预测指标，并针对个人进行个性化。

6、本公开提供了集成遗传数据、情境数据、生理生物标志物和/或连续生理数据(例如，其可以从诸如可穿戴设备的电子设备获得)以通过修饰器算法计算(modifieralgorithm calculation)输出易于解释的健康、健身和运动表现相关评分的方法和系统。本公开的方法和系统可以基于个体健康状况或表现特征的修饰器风险评分的概念，如图2所示。每个修饰器评分(modifier score)可以包括静态遗传贡献(表示为多基因风险评分，例如通路评分)和动态时变动作贡献(通过连续生理监测和情境信息测量)。行动贡献可能代表生活方式选择对遗传背景的影响。组合的修饰器评分可以是指示对象的风险水平的实时的、移动评分。当组合的修饰器评分达到阈值时，风险就会显现。修饰器风险评分可以启用每日建议以减轻进一步的风险，以及预测能力以指示在特定健康或训练方案下有利或不利的结果。

7、在一个方面，本公开提供了一种用于确定对象的表现或健康风险状态的计算机实现的方法，包括：(a)接收所述对象的遗传信息，其中所述遗传信息是通过测定从所述对象获得或衍生的生物样本而获得的；(b)接收所述对象的环境信息，其中所述环境信息包括所述对象的情境数据、活动或生理测量；(c)处理所述遗传信息和所述环境信息以确定所述对象的表现或健康风险状态；和(d)输出指示所述对象的所述表现或健康风险状态的电子报告。

8、在一些实施方案中，表现或健康风险状态包括所述对象的表现或健康风险评分、数量或定量指标。在一些实施方案中，电子报告进一步包括对象特定的健康和健身建议，例如如何提高评分或降低风险(例如，至少部分地基于对象的表现或健康风险状态或者表现或健康风险评分、数量或定量指标而生成)。

9、在一些实施方案中，遗传信息包括核酸序列数据。在一些实施方案中，核酸序列数据包括脱氧核糖核酸(dna)序列数据、核糖核酸(rna)序列数据或其组合。在一些实施方案中，遗传信息包括对象的遗传变体。在一些实施方案中，遗传变体包含以下中的至少一种：单核苷酸多态性(snp)、拷贝数变体(cnv)、插入或缺失(indel)、融合和易位。

10、在一些实施方案中，生物样本选自唾液、颊拭子、血液、血浆、血清、尿液及其组合。在一些实施方案中，测定包括以下中的至少一种：单核苷酸多态性(snp)组测定、药理学遗传学测定、祖先遗传学测定、医学遗传学测定、药物遗传学测定、运动表现遗传学测定、健康筛查、特定疾病风险测试、偏头痛测试、甲状腺测试、湿疹测试和癌症遗传学测定。在一些实施方案中，测定包括以下中的至少两种：单核苷酸多态性(snp)组测定、药理学遗传学测定、祖先遗传学测定、医学遗传学测定、药物遗传学测定、运动表现遗传学测定、健康筛查、特定疾病风险测试、偏头痛测试、甲状腺测试、湿疹测试和癌症遗传学测定。在一些实施方案中，活动包括以下中的至少一种：锻炼、进行运动、行走、跑步、坐、站立、躺下和睡觉。在一些实施方案中，生理测量包括所述对象的生命体征测量。在一些实施方案中，生命体征测量包括以下中的至少一种：心率、心率变异性、收缩压、舒张压、呼吸频率、血氧浓度(spo2)、呼吸气体中的二氧化碳浓度、激素水平、汗液分析、血糖、体温、阻抗、电导率、电容、电阻率、肌电图、皮肤电反应、神经信号和免疫学标记。在一些实施方案中，生理测量包括运动表现测量。在一些实施方案中，运动表现测量包括以下中的至少一种：最大摄氧量、血乳酸、乳酸阈值、训练负荷、训练压力评分、在有氧和无氧心率区中花费的时间、步速、动力、距离和时间。在一些实施方案中，生理测量包括测量外部影响对人体影响的生理指标。在一些实施方案中，使用电子设备(例如，可穿戴设备)获得活动或生理测量。

11、在一些实施方案中，(c)进一步包括至少部分地基于以下中的一项或多项来确定所述对象的所述表现或健康风险状态：疾病或病症的诊断、疾病或病症的预后、患有疾病或病症的风险、运动相关损伤的风险、疾病或病症的治疗史、疾病或病症的先前治疗史、处方药物史、处方医疗器械史、年龄、身高、体重、性别、吸烟状况、损伤风险、训练负荷状况、健康水平、比赛或竞赛准备情况以及所述对象的一种或多种症状。在一些实施方案中，一种或多种症状包括慢性疲劳、体重减轻、恶心、失眠或其组合。

12、在一些实施方案中，该方法进一步包括至少部分地基于(c)中确定的表现或健康风险状态来生成对象的健康方案或训练方案。在一些实施方案中，健康方案包括预防疾病或病症发作、延迟疾病或病症发作、逆转疾病或病症、预防损伤或维持所述对象的生理或健康状态的建议。在一些实施方案中，健康方案包括与以下中的一项或多项相关的建议：饮食、锻炼、运动训练、补充、功能测试、血液测试、大脑管理、行为改变、皮肤护理、环境暴露、压力管理和精神健康。在一些实施方案中，训练方案包括训练计划或训练康复计划。在一些实施方案中，电子报告指示健康方案。在一些实施方案中，电子报告呈现在用户的电子设备的图形用户界面上。在一些实施方案中，用户是对象。在一些实施方案中，电子报告通过用户界面显示(例如，提供个人的情境的完整视图)。在一些实施方案中，用户界面被配置为接收用户输入。在一些实施方案中，用户界面经由软件应用(例如，移动软件应用)呈现。

13、在一些实施方案中，该方法进一步包括将电子报告发送至远程用户。在一些实施方案中，该方法进一步包括将电子健康或健身评分和/或对象特定的健康和健身建议发送至远程用户。在一些实施方案中，远程用户是临床医生、营养遗传学顾问、运动教练、团队经理或个人。在一些实施方案中，该方法进一步包括将电子报告存储在远程服务器上。

14、在一些实施方案中，(c)包括使用经过训练的算法处理所述遗传信息和所述环境信息以确定所述对象的所述表现或健康风险状态。在一些实施方案中，经过训练的算法包括监督机器学习算法。在一些实施方案中，监督机器学习算法包括深度学习算法、支持向量机(svm)、神经网络、高斯朴素贝叶斯模型、朴素贝叶斯模型或随机森林。在一些实施方案中，经过训练的算法包括无监督机器学习算法。在一些实施方案中，无监督机器学习算法包括k均值聚类模型或主成分分析。在一些实施方案中，经过训练的算法被配置为以至少约80％的准确度确定所述对象的所述表现或健康风险状态。在一些实施方案中，经过训练的算法被配置为以至少约80％的准确度确定所述对象的表现或健康风险评分。

15、在一些实施方案中，电子报告包括对象的表现或健康风险状态的图形表示。在一些实施方案中，图形表示包括图示对象随时间(例如，每日)的表现或健康风险评分的时序图。在一些实施方案中，该方法进一步包括使用电子报告向对象提供治疗干预。在一些实施方案中，治疗干预包括药物。在一些实施方案中，对象的表现或健康风险状态包括风险评分。在一些实施方案中，该方法进一步包括使用风险评分来修饰对象的生理估计或测量，并且至少部分地基于对象的修饰的生理估计或测量来确定表现或健康风险状态。在一些实施方案中，该方法进一步包括至少部分地基于所述对象的所述修饰的生理估计或测量，生成用于所述对象的健康方案或训练方案，以降低风险或提高表现。在一些实施方案中，健康方案包括预防疾病或病症发作、延迟疾病或病症发作、逆转疾病或病症、预防损伤或维持所述对象的生理或健康状态的建议。在一些实施方案中，健康方案包括与以下中的一项或多项相关的建议：饮食、锻炼、运动训练、补充、功能测试、血液测试、大脑管理、行为改变、皮肤护理、环境暴露、压力管理和精神健康。在一些实施方案中，训练方案包括训练计划或训练康复计划。在一些实施方案中，该方法进一步包括响应于所述对象遵循所述健康方案生成更新的表现或健康风险状态。在一些实施方案中，实时连续执行至少(b)和(c)。

16、另一方面，本公开提供了一种用于确定对象的表现或健康风险状态的系统，包括：数据库，其被配置为存储所述对象的遗传信息，其中所述遗传信息是通过测定从所述对象获得或衍生的生物样本而获得的，以及所述对象的环境信息，其中所述环境信息包括所述对象的情境数据、活动或生理测量；和一个或多个计算机处理器，其可操作地耦合到所述数据库，其中所述一个或多个计算机处理器被单独或共同编程以：(i)处理所述遗传信息和所述环境信息以确定所述对象的表现或健康风险状态；和(ii)电子输出指示所述对象的所述表现或健康风险状态的报告。

17、另一方面，本公开提供了一种包括机器可执行代码的非暂时性计算机可读介质，所述机器可执行代码在由一个或多个计算机处理器执行时实现用于确定对象的表现或健康风险状态的方法，所述方法包括：(a)接收所述对象的遗传信息，其中所述遗传信息是通过测定从所述对象获得或衍生的生物样本而获得的；(b)接收所述对象的环境信息，其中所述环境信息包括所述对象的情境数据、活动或生理测量；(c)处理所述遗传信息和所述环境信息以确定所述对象的表现或健康风险状态；和(d)输出指示所述对象的所述表现或健康风险状态的电子报告。

18、本公开的另一方面提供了一种包括机器可执行代码的非暂时性计算机可读介质，所述机器可执行代码在由一个或多个计算机处理器执行时实现上文或本文别处的任何方法。

19、本公开的另一方面提供了一种包括一个或多个计算机处理器以及与其耦合的计算机存储器的系统。计算机存储器包括机器可执行代码，该机器可执行代码在由一个或多个计算机处理器执行时实现上文或本文别处的任何方法。

20、根据以下详细描述，本公开的附加方面和优点对于本领域技术人员来说将变得容易理解，其中仅示出和描述了本公开的说明性实施方案。如将认识到的，本公开能够具有其他和不同的实施方案，并且其若干细节能够在各个明显方面进行修饰，所有这些都不背离本公开。因此，附图和描述本质上被认为是说明性的，而不是限制性的。

21、援引并入

22、本说明书中提及的所有出版物、专利和专利申请均通过引用并入本文，其程度如同每个单独的出版物、专利或专利申请被具体且单独地指示通过引用并入一样。如果通过引用并入的出版物和专利或专利申请与说明书中包含的公开内容相矛盾，则说明书旨在取代和/或优先于任何此类矛盾材料。