先天性心脏病遗传因素的研究进展(遗传综述)
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先天性心脏病遗传因素的研究进展（综述）
教师教育学院 生物师范（09）09110203方蓉蓉
摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。 关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病
前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［1］。病因包括环境和遗传两个主要因素。环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。基因定位对深入研究CHD遗传因素提供了更有用的工具。遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%～3%与环境因素有关。［2］ Ⅰ 染色体异常
染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征，将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。人类染色体病中约50种有心血管异常。大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。
1.1 21-三体综合征
21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。1866年，由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。新生儿发生率为1/800～1/600［3］，占小儿染色体病的70%～80%。主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。40%～50%并先天性心血管畸形，包括房室间隔缺损(AVSD)、VSD、法洛四联症(TOF)、左心室发育不良、大动脉转位及主动脉缩窄等［4］。
1.2 18-三体综合征
1960年由Edwards首先报道，又称Edwards综合征，为第2种常见染色体三体征［5］。主要临床表现为多发畸形，多于出生数周死亡。95%病例合并心脏畸形，常见为VSD及PDA，ASD少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、TOF、右位心、右位主动脉弓等。
1.3 13-三体综合征
常染色体数目异常疾病，由于双亲之一生殖细胞减数分裂时不分离所致。1960年Patau首先描述本病，又称Patau综合征。患儿在出生1个月内死亡，90%在6个月内死亡，活到
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