常见遗传病列表.doc
常见遗传病列表.doc
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1、遗传病 遗传方式 多指（趾） 常染色体显性遗传 并指（趾） 常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾） 常染色体显性遗传 短指（趾） 常染色体显性遗传 缺指（趾） 常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形 常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常 常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全 常染色体显性遗传 软骨发育不全 常染色体显性
2、遗传 多发性骨骺发育不全 常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症 严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体 显性遗传 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎 常染色体显性遗传 支气管软化症
3、 常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症 常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症 常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症 常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症 常染色体隐性遗传 弯刀综合症 常染色体显性遗传 家族性气发性气胸 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病 常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症 常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形
4、 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎 常染色体显性遗传 先天性心脏病 常染色体显性遗传 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症 常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形 常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘
5、 常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂 常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症 常染色体隐性遗传 心-手综合症 常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型 常染色体显性遗传 先天性红细胞生成异样性贫血 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传 遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传 重型β-地中海贫血
6、 常染色体显性遗传 巨大血小板综合症 常染色体隐性遗传 血小板功能缺陷 常染色体隐性遗传 血友病 常染色体隐性遗传 再生障碍性贫血 常染色体隐性遗传 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传 X连锁低γ球蛋白血症
7、 X连锁隐性遗传 智力低下 染色体、单基因或多基因 头小畸形 常染色体隐性遗传、染色体 脑积水 X连锁隐性遗传 脊柱裂（囊性） 常染色体显性遗传、隐性、染色体 癫痫 单基因、多基因、染色体 脊髓小脑性
8、共济失调 常染色体隐性遗传 多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传 家族性黑蒙性痴呆 常染色体隐性遗传 扭转痉挛 常染色体显性遗传 先天性感觉神经病 常染色体隐性遗传 结节性硬化症 常染色体显性遗传 多囊肾
9、 常染色体显性遗传 遗传性肾炎 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 先天性肾病综合症 常染色体隐性遗传 肾性尿崩症 X连锁隐性遗传 眼-脑-肾综合症 X连锁隐性遗传 甲髌综合症 常染色体显性遗传 膀胱外翻 常染色体显性遗传 尿道上裂
10、 常染色体隐性遗传 假两性畸形 常染色体隐性遗传、 X连锁隐性遗传 真两性畸形 常染色体隐性遗传 垂体性侏儒 常染色体隐性遗传 散发性克汀病 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 甲状旁腺功能不全 X连锁隐性遗传、 X连锁显性遗传 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传 糖尿病
11、 多基因 尿崩症 常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传 睾丸女性化综合症 X连锁隐性遗传 17α-羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 7β-羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 17，20-碳链酶缺乏症 X连锁隐性遗传 劳-蒙-毕综合症 常染色体隐性遗传 家族性库欣综合症 常染色体隐性遗传 唐氏综合症
12、 染色体病 染色体畸变 21-单体综合症 染色体病 染色体畸变 21q-综合症 染色体病 染色体畸变 18-三体综合症 染色体病 染色体畸变 18q-综合症 染色体病 染色体畸变 13-三体综合症 染色体病 染色体畸变 猫叫综合症 染色体病 染色体畸变 4P+综合症 染色体病 染色体畸变 4P-综
13、合症 染色体病 染色体畸变 特纳综合症 染色体病 染色体异常 克氏综合症 染色体病 染色体异常 XXX综合症 染色体病 染色体异常 XYY综合症 染色体病 染色体畸变 脆性X综合症 染色体病 X连锁隐形遗传 半乳糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 果糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 遗传性果糖
14、不耐受症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 糖原贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅰ型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅱ型 代谢缺陷 X连锁隐形遗传 葡糖神经酰胺贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 遗传性酪氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 组氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 白化病 代谢缺
15、陷 常染色体隐性遗传 黑酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 枫糖尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 同型胱氨酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 精氨基琥珀酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 神经节苷脂贮积症Ⅰ型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 代谢缺陷 常染色体隐
16、性遗传 家族性高胆固醇症 代谢缺陷 常染色体显性遗传、多基因 抗维生素D性佝偻症 代谢缺陷 X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性 自毁容貌综合症 代谢缺陷 X连锁隐性遗传 肝豆状核变性 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 先天性上睑下垂 常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变 先天性无眼球 常染色体隐性遗传 先天性角膜异常 常染色体显性、隐性遗传 先天性小眼球 常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 先天性白内障 常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 先天性青光眼 常染色体隐性遗传、多基因 先天性无虹膜 常染色体
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