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常见的遗传性疾病有哪些

常见的遗传性疾病主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。

1、单基因遗传病:是指由单个基因控制的遗传病。其中,显性遗传病是指那些在家族中代代相传的遗传病,例如多指、并指、原发性青光眼等。这些疾病在家族中容易传递,因为它们是由显性基因控制的。隐性遗传病则是指父母外表往往正常的遗传病,例如先天性聋哑、高度近视、白化病等。这些疾病不太可能在家族中传递,因为它们是由隐性基因控制的。

2、多基因遗传病:是一种复杂的疾病,通常是由多个基因共同作用引起的。这些疾病包括唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。它们的发生往往受到多个基因的影响,并且还受到环境因素的影响。因此,多基因遗传病的遗传机制比单基因遗传病更为复杂。

3、染色体异常:是指染色体数目或结构异常引起的疾病。最常见的例子是唐氏综合征,又称先天愚型。这种疾病是由染色体异常引起的,患者通常会出现身材矮小、智力低下、两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆等症状,并且常常合并有先天性心脏病。染色体异常的发生通常与遗传因素和环境因素有关。

参考资料:艾贝母婴研究中心编著.备孕怀孕胎教一日一页[M].四川科学技术出版社.2015.11

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