59个单基因遗传病包括哪些疾病
59个单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、脊柱侧凸、先天性肌强直、结节性硬化症、戈谢病、先天性聋哑等。
1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢缺陷疾病，其会导致新生儿出现发育迟缓、智力低下，以及小头畸形等情况，所以又被称为小儿唐氏综合征;
2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其会导致新生儿出现发育迟缓、嗜睡、眼球震颤等，所以又被称为小儿糖尿病;
3、先天性聋哑：属于一种先天性遗传性疾病，通常是因为遗传导致基因突变，造成听力出现下降，导致新生儿无法正常说话;
4、脊柱侧凸：脊柱侧凸是一种先天性的疾病，通常是因为遗传因素，或者孕妇在怀孕期间摄入致畸的有害物质引起，也有可能是因为新生儿在出生时不良的体位造成，脊柱侧凸不仅会影响到新生儿的身体健康，还会影响到新生儿的正常生活;
5、先天性肌强直：先天性肌强直是一种锥体外系性肌肉代谢紊乱的疾病，通常是因为常染色体显性遗传导致，先天性肌强直会导致新生儿肌肉强直，以及出现吮吸困难、牙齿错乱等症状;
6、结节性硬化症：结节性硬化症是常见的一种遗传性肾脏病，通常是因为常染色体显性遗传引起，也有可能是因为常染色体隐性遗传导致，结节性硬化症会导致新生儿出现癫痫、智力减退等症状，也会出现皮疹、皮肤咖啡斑等症状;
7、戈谢病：戈谢病是一种常见的遗传性疾病，通常是因为常染色体隐性遗传导致，戈谢病会导致新生儿出现肝脾肿大、黄疸等症状。
如果新生儿出现发育迟缓、智力低下等症状，建议及时去医院新生儿科就诊，完善血常规、尿常规等检查，如果出现疾病，应及时治疗。
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