转甲状腺素蛋白(Transthyretin,TTR),又称为甲状腺素运载蛋白,是一种在人体中具有重要生理功能的蛋白质。
TTR 由四个相同的亚基组成,每个亚基包含 127 个氨基酸残基,分子量约为 55kDa。其四级结构呈球状,具有两个甲状腺素结合位点和一个视黄醇结合蛋白结合位点。
功能
甲状腺激素转运:TTR 在血液中主要负责运输甲状腺激素,尤其是甲状腺素(T4)。它与 T4 结合形成复合物,有助于维持甲状腺激素在血液中的稳定,并将其运输到身体各个组织和细胞,以调节机体的新陈代谢、生长发育等生理过程。维生素 A 转运:TTR 与视黄醇结合蛋白(RBP)结合,形成 TTR - RBP - 视黄醇复合物,参与维生素 A(视黄醇)的转运。这种复合物能够将维生素 A 从肝脏运输到外周组织,满足细胞对维生素 A 的需求,对维持正常的视觉、细胞分化和免疫功能等起着重要作用。临床意义
诊断:血清中 TTR 水平的测定可以作为评估营养状况的一项指标。在营养不良、慢性疾病等情况下,TTR 水平通常会下降,而在营养补充后可迅速回升,因此可用于监测患者的营养状态和治疗效果。疾病关联:TTR 的基因突变可导致其结构和功能异常,引起一系列疾病,如家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、老年性系统性淀粉样变性(SSA)等。在这些疾病中,异常的 TTR 蛋白会错误折叠并聚集形成淀粉样纤维,沉积在不同的组织和器官中,导致组织损伤和功能障碍。相关研究
针对 TTR 相关疾病,目前有许多研究致力于开发新的治疗方法。例如,一些药物研发旨在通过稳定 TTR 的结构,防止其错误折叠和聚集,从而延缓疾病的进展。此外,基因治疗技术也在探索之中,试图从根本上纠正 TTR 基因的突变,以达到治愈疾病的目的。返回搜狐,查看更多