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【病案】一个关于患Alagille综合征10岁男孩的故事

泰然健康网
2025-07-17 12:48

【病案】一个关于患Alagille综合征10岁男孩的故事

来源：医博士 | 2017-01-05 作者：Tracy 编辑：万俟

编者按

本文介绍了一例罕见的Alagille综合征的病例，而本病例特殊之处在于伴有咖啡牛奶斑表现。

本文报道了一例罕见的新生儿起病的儿童胆源性黄疸，最终被诊断为Alagille综合征并进行保守治疗的病例。

Alagille综合征，是罕见的常染色体显性遗传疾病，有五大主要表现：肝内胆管缺如、特征性面容、后青年角膜环、椎骨缺陷和周围肺动脉狭窄。

全球范围内，该病报道仅500例。

罕见的是，Alagille综合征同时表现皮肤症状和早发型慢性肝脏疾病，这在本文病例中也有呈现。本文作者相信，这可能是第一例Alagille综合征伴咖啡牛奶斑表现的病例。

▎病例介绍

10岁印度男孩，从出生后10天起表现持续性黄疸，间歇性瘙痒和陶土样便。患者父母注意到7年来患者上腹部逐渐增大。患者咳嗽咳痰伴打喷嚏、喉咙酸痛、鼻溢液和偶尔发热6年。咳嗽咳常发生在5-6月份（通常在冬季和雨季），持续3-5天，使用化痰和抗过敏感冒糖浆后好转。过去4年里，患者间断性鼻出血，创伤后在受伤处皮下偶发紫红色斑块，轻度创伤即导致上肢骨骨折。过去3年内，患者夜视力下降。

患者无感觉改变，呕血或黑便病史。患者于预产期后2天出生，出生体重轻（2.1公斤），啼哭延迟（出生后5分钟），出生以来发育里程碑延迟，体重增长迟缓。否认类似疾病、肝脏疾病家族史，否认近亲结婚。否认结核感染史，否认哮喘。患者两个兄/姐健康无症状。

患者身高113cm，体重13kg，BMI 10.23kg/m2，上臂臂围9cm。患者轻度苍白、黄疸、多处咖啡牛奶斑和皮肤抓痕。患者无胫前区水肿、紫癜、肝掌、蜘蛛痣、乳腺发育或睾丸萎缩。患者有特征性面容：三角形脸，前额宽大，眼窝深陷，眼距过宽，大耳，尖小下巴和马鞍状鼻。皮肤存在大量类似咖啡牛奶斑的色素沉着斑（图1）。

【病案】一个关于患Alagille综合征10岁男孩的故事（图1）.jpg

图1.患者皮肤改变,红色箭头显示色素沉着斑

腹部体检发现肝左叶增大，质地硬，边缘不规则，表面轻度结节样。肝脏距右锁骨中线9cm，脾脏位于左肋弓下3cm，质地硬。眼部检查显示后青年角膜环，虹膜链，眼内压增高（图2）。呼吸系统和神经系统检查正常。

【病案】一个关于患Alagille综合征10岁男孩的故事（图2）.jpg

图2.眼科检查,蓝箭头显示虹膜链,红箭头显示后青年角膜环

患者生化参数见表1。手腕X光检查显示骨质减少，胸部X光显示心脏增大。超声显示肺动脉高压，三尖瓣返流。胃十二指肠镜显示没有食管或胃静脉曲张。腹部超声显示肝实质粗糙，右叶萎缩，左叶增大，轻度脾大，肝脾静脉显示不清。肝活检HE染色显示10处脉管区存在可疑肝细胞旁小叶间胆管缺失，脉管区轻度炎症和纤维化，偶有结节，少量羽毛样肝细胞。

表1

【病案】一个关于患Alagille综合征10岁男孩的故事（表1）.jpg

患者最终诊断为Alagille综合征，因为除了胆管缺如，患者还有胆源性黄疸，典型眼部和面部特征。患者接受了熊去氧胆酸、维生素D3、钙剂、维生素A溶液和多种维生素治疗，但患者父母并未带患者进行规律随访，患者在确诊后1年因大量呕血死亡。

▎讨论

Alagille综合征是十分罕见的疾病，发病率1/1000000，其诊断标准为下列五项中符合三项：心脏杂音，后青年角膜环，蝶状椎骨，肾脏疾病和特征性面容；外加组织学诊断胆管缺如。本文案例符合五项主要特征中的三项，无椎骨和肾脏缺陷。患者有胆源性黄疸、特殊面容和后青年角膜环以及组织学检查显示胆道缺如。鉴别诊断包括进行性家族性肝内胆汁淤积，儿童原发性硬化性胆管炎，先天性肝纤维化，儿童自身免疫性肝炎，儿童原发性胆汁淤积性肝硬化，α1抗胰蛋白酶缺乏和囊性纤维化。

本文作者认为：因为此类患者通常存在多系统累及，许多亚学科的专家有可能碰到，所以所有医生都应该了解这个严重的罕见的疾病，并且应当及时采取措施，转至更高级的医院，这样才能通过早期干预避免不良结果的发生。

医博士编译自：Pati GK, Singh A, Nath P, et al. A 10-year-old child presenting with syndromic paucity of bile ducts (Alagille syndrome): a case report. Journal of medical case reports. 2016; 10(1):342, doi:10.1186/s13256-016-1126-x.

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