遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是什么意思
2021-04-08 11:56 6323次浏览 提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医
病情描述：
我朋友家的宝宝，被确诊出患上了遗传代谢病，我想请问一下遗传代谢病是什么意思？
最佳回答：
高芳
副主任医师
神经内科 北京中医药大学东方医院
遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶，载体，受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症，线粒体病，糖代谢缺陷，脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常，低血糖，高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆，脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大多数患儿通过系统的治疗，可以有效控制症状，不影响日常生活。
2021-04-08 12:24
其他回答：
孙宏
副主任医师
神经内科 西安交通大学第二附属医院
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶，载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。鉴于你这个现状由于缺少相关的检查化验单，所以建议到正规的医院进行专业的检查。
2021-04-08 12:44
其他回答：
这表示您体内的一些维持机体正常代谢的成分在合成的过程中，发生了遗传缺陷的情况，从而引发先天代谢缺陷性的疾病，该疾病的产生与父母的遗传因素有关。此时您的身体虽然可以正常的运转，吸收，但是代谢的功能却出现了障碍。目前比较多见的遗传代谢病有：半乳糖血症，苯丙酮尿症，肝豆状核变性等。如果您患有半乳糖血症，则建议您可以遵医嘱使用抗生素类的药物进行治疗。
2021-04-08 13:09
其他回答：
杜志刚
副主任医师
神经内科 首都医科大学附属北京地坛医院
遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶，载体，受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症，线粒体病，糖代谢缺陷，脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常，低血糖，高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆，脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大多数患儿通过系统的治疗，可以有效控制症状，不影响日常生活。
2021-04-08 13:39
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遗传代谢病就是有代谢功能缺陷一类遗传病，常见遗传代谢病有唐氏综合征，先天性苯丙酮尿血症，甲状腺减低症，现可在孕期和新生儿期进行筛查，通过筛查可以尽早确诊治疗。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷一类遗传病，常见遗传代谢病有唐氏综合征，先天性苯丙酮尿血症，甲状腺减低症，现可在孕期和新生儿期进行筛查，通过筛查可以尽早确诊治疗。
如果出现遗传代谢病筛查有异常的现象，那么就表示孩子的身体目前存在异常的现象，可能是因为身体器官或是神经系统存在损伤的情况引起的。需要及时遵医嘱对病情进行治疗和控制。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病，先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。希望我的回复对你有帮助。
新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，其可以早期发现新生儿的遗传病，早期干预可以降低疾病的风险。一般出生一周后会进行遗传病筛查，其包括地中海贫血，蚕豆病，苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
根据你提供的信息，所有出生的新生儿都要做四病筛查。新生儿四项筛查是指先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症进行筛查通过筛查及时检出病患儿及时治疗可避免或减轻体格，智力发育落后提高人口素质减轻家庭负担。所以你不必过于担心，是很正常的。
根据你描述的情况来看，新生儿遗传代谢病需要早期发现，早期治疗，坚持母乳喂养，母亲要提高自的营养，检查是否贫血，按时按需哺乳，这种病是不能治愈的，只能缓解。
遗传性代谢性疾病临床表现复杂，缺乏特异性，但血液中的一些生化指标往往表现出明显的异常。新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过检测这些指标来实现早期诊断和治疗的目的。因此，采集足跟血对于婴儿的健康生活非常重要。新生儿疾病筛查中心对29种新生儿遗传代谢性疾病进行筛查，包括传统筛查的三种疾病：先天性甲状腺功能减退，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）；串联质谱筛查：27种遗传代谢性疾病。
患有遗传代谢病的时候，通常伴有体内毒素堆积的现象，一般要用维生素以及辅酶类的药物进行治疗，从而促使恢复。同时治疗期间还要多吃富含蛋白质的食物，以及每天按时休息。
第26种遗传代谢病是基因遗传病，有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直。
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可以做一个大脑CT或者MRI，排除颅内的一些问题.引起偏头痛的原因很多，可以带上检查结果，来我院请疼痛病专家做出诊治，我院是疼痛病专科医院，在治疗各类头痛方面很有经验.坐诊的专家也都是国内知名的疼痛病专家.
5，颅底骨折不愈，脑脊液漏，反复颅内感染，只能手术修补才行。
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