激素异常？上海瑞金内分泌代谢病科质谱检测平台找到病因
6月18日，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科研究团队又找到了几个因内分泌激素异常而就诊的疑难病例的病因。这些患者年龄、症状都不尽相同，但最终都被诊断为同一类疾病——先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。该院内分泌代谢病科主任医师孙首悦指出，这类疑难罕见疾病的快速精准诊断，得益于该科室基于液相色谱-串联质谱技术，研发的可供临床实际应用的CAH分类诊断模型。
CAH是一类罕见的单基因遗传疾病，临床症状复杂多变，尤其是非经典型，往往漏诊、误诊。以往诊断此类疾病，往往需要花费2-3个月时间。
为了更快速精准诊断，瑞金医院内分泌代谢科团队利用液相色谱-串联质谱技术，同时测定13种类固醇激素，涵盖了类固醇代谢途径的各个关键环节，从而让医生可以更全面地了解患者的激素谱，避免了"盲人摸象"的窘境。结合大量临床数据，采用AI技术学习建立CAH分类诊断模型。利用该模型，结合临床症状、检验检查、家系调查、以及基因诊断技术，最快在3-5天即可明确诊断CAH，并精准分型，为治疗提供更准确的依据。这项技术还实现了辅助诊断的自动化和精准化，在提高治疗效果的同时，为后续临床研究和治疗方案的制定提供更可靠的依据。
这种诊断方法还可以用于性腺发育异常疾病的其他疾病。“很多生长发育的问题都是性腺发育问题导致，这也是疑难杂症最多的内分泌分支。”孙首悦表示，该科室率先开设性腺专病门诊，“住院病人中，性腺疾病占20%，所诊治病种几乎涵盖教科书中列出的所有性腺疾病，其中很多疾病在国内首先报道。”
“由于生长性腺发育异常疾病较为罕见，下丘脑、垂体、肾上腺、性腺等多种内分泌器官密切关联、相互影响，各种因素交织，导致人体内分泌激素紊乱，带来一系列问题，且发病时间早晚不一，临床症状轻重不等、从典型到非经典复杂多变，因此这类疾病常常成为诊断中易被忽视或错判的对象，诊断的难度大。结合质谱技术和机器学习模型，创新地建立了一整套全新高效的诊疗理念和方法，有利于在维持高确诊率的情况下，大大提高了诊断效率。”
（责编：荆雪涛）
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