维生素b6依赖性癫痫的诊断标准
闫振文副主任医师
神经内科 中山大学孙逸仙纪念医院
诊断维生素B6依赖性癫痫主要依靠于临床表现，其中包括吡哆醇治疗的反应和停药后复发的情况。同时，还可以进行相关的基因检测以确诊。
维生素B6相关性癫痫是一种癫痫相关性疾病，其特点是抗癫痫药物不能有效控制癫痫发作，但使用维生素B6能够控制或者明显改善。该疾病包括吡哆醇依赖性癫痫和吡哆醇反应性癫痫。其中，吡哆醇反应性癫痫又包括维生素B6反应性婴儿痉挛、磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症以及高磷酸酶症伴智力落后综合征（即Mabry综合征）等。
对于维生素B6依赖性癫痫的诊断，需要注意到以下几个方面：若成功控制惊厥六周后再次发作，癫痫在停用维生素B6之后反复发作，发病初期八个月之内补充维生素B6，不能控制癫痫发作，这些都需要引起注意。同时，基因检查也是确诊的重要手段，如a-AASA和PA检测可协助诊断，ALDH7Al基因突变分析可确诊。
虽然维生素B6依赖性癫痫是一种罕见病，但是得到及时治疗可以有效预防和控制该疾病。因此，一旦发现该疾病，应该及时就医，完善相关检查，并积极配合医生进行治疗。
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