遗传咨询是什么，有什么用
遗传咨询是由咨询医师和咨询者即遗传病患者本人携带者或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈和讨论，是家庭预防遗传病患儿出生的最有效方法。
咨询医师需协助先证者明确遗传病的诊断和分类。遗传咨询的工作内容涉及肿瘤遗传咨询、生殖遗传咨询、胚胎植入前基因诊断、产前筛查、遗传病诊断与风险评估、基因检测指导个体化用药、遗传性疾病临床研究、遗传咨询相关教育等方面。
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传疾病对医学、心理和家庭影响的过程。遗传咨询的过程包括收集患儿详细的病史和家族史，以评估疾病发生或复发的可能性。为患儿及家属提供遗传、检测、家庭管理、风险降低、可用资源的教育，促进知情选择和适当干预的咨询等方面的内容。
临床上还可利用患儿个人病史和家族史制定遗传性疾病的诊断和风险评估，提供降低疾病风险的策略信息，并纳入医疗管理之中。
遗传咨询可在生命的任何时候进行，包括孕前和产前咨询，对出生缺陷的婴儿或发育迟缓的患儿进行遗传评价。
有些遗传表型在出生时就显现，即可确诊。而有一些则在青春期或成年期才开始出现表型，如亨廷顿病、心律失常、肿瘤等，通过致病关键基因的早期发现可以作出预测，这增加遗传咨询在个体疾病风险评估中的作用。
简言之，通过遗传咨询，能够对先证者作出明确诊断，确定其遗传方式，提出最佳的医学建议，并进行随访。在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。
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