遗传咨询的流程与注意事项.pptx
美国遗传诊断咨询的模式及经验什么是专业的遗传咨询人员? 遗传咨询人员是在医学遗传和咨询领域持有学位的专业工作人员。? 他们作为健康医疗队伍的一部分，为病人或其家庭的各种情况，如出生缺陷，遗传异常，或有遗传风险提供信息咨询服务。? 对于公众社会，或其他健康从业人员，遗传咨询人员同时应该是教育工作者，提供他们所需的信息。2遗传咨询人员的职业素养要求? 掌握临床遗传学方面的专业知识? 熟知咨询和交流技巧? 有专业的职业道德和价值观? 对实践中的伦理和道德问题做出正确判断，做到知情同意，保护病人隐私；? 对病人尊重，倡导病人的权益，并充分解释遗传咨询人员自身，以及医学检测等各个方面的局限性，以及这种局限性可能产生的隐患。/: Genetic Counselors’ Scope of Practice3遗传咨询的分类遗传咨询工作人员临床实验室遗传咨询工作人员临床门诊遗传咨询工作人员不孕不育领域肿瘤遗传心血管疾病遗传常见单基因遗传血液类肿瘤遗传代谢类疾病遗传神经疾病类遗传个性化用药遗传产前诊断遗传4遗传咨询的原则? 自主原则? 尊重病人隐私原则? 保密原则? 公平的咨询原则5自主原则? 尊重病人遗传咨询自主权，不干涉病人的决策权利。遗传咨询是非指导性的，应该最大限度地减少的影响病人的风险决策过程。原则上应该是通过辅导性质的无倾向性的讲解，知会这一过程中所涉及的所有可能。这一咨询过程是咨询人员与病人之间的一个平等的对话。这一对话的最终目标是病人可以理解各种可能，从而做出一个最符合自己情况的决定。6尊重病人的自主原则? 在生育生殖的遗传咨询问题是，任何关乎遗传的问题，讨论，家庭未来计划，怀孕妇女应为所有最后决策的决断人；? 以自愿的形式选择可以接受的服务，检测或治疗。而不受任何来自社会，或卫生专业人员的胁迫；? 无论病人的知识，认知水平如何，尊重病人提供的信息和交流；? 如果有病人组织或病人父母组织之类的团体组织存在，应向病人提供信息供病人选择；? 如果咨询，治疗过程中设计与其他医疗专业人士的交流，互动或合作，应尽可能知会病人或病人家属。? 咨询过程中避免任何歧视性语言.7/2015/08/24/are-laws-pertaining-to-down-syndrome-genetic-counseling-a-cause-for-concern/尊重病人的隐私? HIPAA(Health Insurance Portability and Accountability Act)The U.S. Department of Health and Human Services (HHS) publishedthe Omnibus HIPAA Final Rule in January 2013. Providers, ascovered entities, are required to maintain and distribute a noticethat describes their HIPAA privacy practices to all theirpatients. The notice should include how the practice will use anddisclose Protected Health Information (PHI) about an individualand under what circumstances authorization from the individual maynot be necessary. Providers must update their Notice of PrivacyPractices by September 23, 2013.? 病人提供的个人信息及其家庭成员信息均为病人隐私予以尊重；? 一点特殊情况，如果病人的某个家属在接受治疗，HIPAA的隐私准则允许这个病人的医生在未获得病人允许的情况下向其家属的医生交流其患者本身的医疗信息。8遵守为病人保密的原则? 遗传咨询人员在未征得病人同意的前提下不能泄露任何敏感性信息? 保密是特指咨询人员破坏力与病人双方达成的保护秘密的约定协议，从而没有保护好病人的信息。? 相对于保密，侵犯隐私是指未经病人允许而获取信息? 遗传咨询人员要长期遵循保密的医疗道德9一个涉及病人自主原则和隐私的案例? 一位年龄为37岁的女性，近半年来开始出现情绪异常，并时而有不自主运动。经检测证实患者为亨廷顿舞蹈症突变的携带者。家系如下：? 病人的要求：? 病人的父亲早年与病人母亲离婚后再婚。之后育有一子。但与病人少有来往。父亲于多年前去世，据病人陈述父亲似乎具有类似亨廷顿舞蹈症的症状，但没有接受遗传诊断。? 病人有一健康女儿，现年
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