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遗传病的发病率

泰然健康网
2024-11-28 21:05

什么是遗传病？

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。rn"

常见的遗传病有哪些？

目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所-以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常。第二大类是单基因病，就是一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。比较常见的单基因病像我们熟悉的耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等等都是属于单基因遗传病。第三大类是多基因遗传病，多基因遗传病是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用，会导致疾病的发生。我们熟悉的高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。

什么是多基因遗传病？

多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

常见的遗传病有哪些？

常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。