在生命降临之前，许多准父母都希望为孩子打下一个健康的基础。然而，某些遗传性疾病的风险可能威胁到这个美好的愿景。这就是为什么在妊娠期，遗传咨询显得尤为重要的原因。
一、什么是遗传咨询？
遗传咨询是一个帮助个体和家庭理解遗传信息、评估遗传性疾病的风险，以及制定相应策略的过程。这涉及到遗传学专家与孕妇及其家庭之间的深入交流，确保他们充分了解可能面临的风险。
二、为什么妊娠期需要遗传咨询？
①早期识别风险：某些遗传性疾病可能在孕早期就表现出迹象。通过及时的遗传咨询，医生可以识别这些风险，为孕妇提供适当的管理和治疗建议。
②制定决策：如果家庭有遗传性疾病史，孕妇可能会面临更高的风险。遗传咨询可以帮助家庭了解这些风险，并根据个人情况制定决策，如进一步的诊断测试或特定的筛查。
③避免不必要的恐慌：对于许多孕妇来说，对遗传性疾病的担忧可能会引发不必要的焦虑。遗传咨询可以为她们提供准确的信息，帮助她们理性看待风险，从而减轻心理压力。
④优化产前护理：通过遗传咨询，医生可以为准父母提供更加个性化的产前护理建议。这包括特定的筛查、诊断和管理策略，旨在确保母婴健康。
⑤为未来做准备：遗传咨询不仅仅关注当前的怀孕期，还可以为家庭未来的规划和决策提供有价值的信息。
三、哪些人特别需要遗传咨询？
有家族遗传性疾病史的家庭；之前生育过受遗传性疾病影响的孩子的家庭；孕妇本人或其伴侣患有某种遗传性疾病；使用辅助生殖技术的家庭；高龄孕妇或有其他高危因素的人群。
四、如何准备进行遗传咨询？
①收集家族健康史：在咨询之前，尽量收集有关家族成员健康状况的信息，包括任何已知的遗传性疾病、出生缺陷或其他健康问题。②准备问题：写下你想问遗传学专家的问题，确保你在咨询过程中得到了你想知道的所有信息。③带上伴侣或支持者：有时，带上一个支持你的人可以帮助你更好地处理信息和情感。④保持开放的心态：尽管你可能有些担忧，但试着保持开放和接受的态度。这样，你可以更好地理解专家的建议并制定决策。
五、结语
妊娠期是生命旅程中的一个特殊时刻，充满了期待、希望和担忧。为了确保这个新生命的健康开始，为准父母提供准确、及时的遗传信息是至关重要的。通过遗传咨询，我们可以帮助家庭做出明智的决策，确保母婴安全，并为孩子的未来健康打下坚实的基础。如果你认为自己可能需要遗传咨询，请不要犹豫，及时与你的医疗保健提供者联系。
（曲莹莹 郑州大桥医院 妇产科 主治医师）
