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孕前应该咨询哪些常见遗传病

孕前应该咨询常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病、染色体病,具体如下:

1、常染色体隐性遗传病:包括地中海型贫血、先天性肌弛缓、白化病和先天性聋哑。这些疾病在遗传时不受性别的限制,无论男女都有可能患病。

2、常染色体显性遗传病:包括先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、软骨营养不良、多指(趾)畸形、神经纤维瘤和马方综合征等。这些疾病在遗传时同样不受性别的限制,无论男女都有可能患病。

3、X连锁显性遗传病:只需要1个X染色体上带有致病基因就会发病,例如抗维生素D佝偻病、脂肪瘤和遗传性慢性肾炎等。这些疾病在遗传时女性患者较为少见,但男性患者却较为常见。

4、X连锁隐性遗传病:基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性可为致病基因携带者。当两条X染色体上等位基因都是隐形致病基因纯合子时则会表现出症状,例如蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克肌肉萎缩症等。这些疾病在遗传时男性患者较为常见,但女性患者也有可能患病。

5、Y连锁遗传病:包括先天性心脏病、唇裂、精神分裂症和原发性癫痫等。这些疾病在遗传时只有男性会患病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇可以选择生育女孩,以保证孩子的健康。

6、染色体病:是指染色体多了或少了一部分,例如21-三体综合征(唐氏综合征)是由于第21对染色体多1条,猫叫综合征是由于第5对染色体短臂部分缺失等。这些疾病在遗传时同样不受性别的限制,无论男女都有可能患病。

参考资料:王琪编著.孕产期保健细节全知道 专家指导版[M].中国妇女出版社.2013.10.

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