脆性X综合征遗传咨询分享
脆性X综合征遗传咨询分享
内容简介
脆性X综合征是发病率仅次于唐氏综合征的造成智力低下的重要原因，FMR1基因启动子区的三核苷酸动态突变及其甲基化异常是造成多种临床表型的分子基础，也造成了该基因不同突变状态在不同年龄、不同性别等人群中的不同遗传学效应，本次直播将讨论脆性X谱系病的遗传学诊断、产前诊断、治疗等遗传咨询上采用的不同咨询策略。
嘉宾简介
李海波，副研究员，硕士生导师，现为南京医科大学附属苏州医院（苏州市立医院）中心实验室副主任、江苏省“科教强卫”青年医学重点人才、苏州市姑苏卫生重点人才，美国哈佛医学院访问学者。目前主要工作和研究方向为生殖健康、遗传病诊疗、遗传咨询、实验室转化及出生缺陷干预的技术研发。现累计发表学术论文50 余篇，专著2 部，其中一作或通讯作者的SCI 论文11 篇，核心期刊论文40 余篇。近年主持或承担国家、省、市科技项目十余项，申请国家发明专利5项。多项自主研发的技术平台已实现临床转化。曾获中国“妇幼健康科技奖科技成果”奖2 项、中国出生缺陷救助基金会科学技术奖1 项，江苏省科技进步三等奖2 项、江苏省医学科技奖三等奖1项，苏州市科技进步奖3 项、江苏省医学新技术奖3 项、苏州市医学新技术奖2 项。
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