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9岁的安安春节期间在老家与朋友玩耍时突现怪异症状：瞬间僵立如木偶，躺倒后双眼圆睁却毫无反应，仿佛被定住了一样。“我们喊她，也没有反应。把我们吓坏了。”安安妈妈告诉记者，当时就把孩子送到县医院急诊。
一开始，医生怀疑是癫痫，做了CT检查，在医院住了一晚上，第二天全家人回到广州，带她到南方医科大学珠江医院就诊。
郭燕舞教授团队
南方医科大学珠江医院功能神经外科郭燕舞教授最后确诊，安安罹患的是神经纤维瘤病1型(NF1)——一种每3000人中约有1例的遗传病，全国预估患者达70-80万人。这种疾病不仅可能导致皮肤标志性的“咖啡斑”，更常伴随癫痫发作。郭教授指出：“NF1患者癫痫患病率约4%-14%，远高于普通人群。”
更让安安父母担忧的是，女儿服药后病情仍有反复。“从4月份开始，吃一种药，但是慢慢感觉药物难以控制症状，每周仍发作1-2次。虽每次仅持续几秒，但发作时间精准：每日清晨7点至8点间，在出门上学之前就会出现。”
因此，父母带她前往珠江医院寻求手术外的治疗评估。在住院观察期间，安安每天都按时写作业，一页页的工整字迹、用功程度令人赞叹不已。
疑难病例往往需要深入探讨
孩子是学霸无疑，但疾病却悄然来袭。郭燕舞教授解释，NF1相关癫痫首选抗癫痫药物，但若合并颅内病变，常演变为药物难治型癫痫，此时需考虑手术或靶向治疗等方案。目前安安的在医院进行脑电图以及相关检查，病情评估仍在进行。妈妈看着懂事的孩子，内心祈盼：“但愿不需要手术，只求找到最稳妥的控制方案。”
文、图、视频| 记者 张华
编辑：秦小杰
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