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什么是遗传病检查？
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。确诊遗传病需要做以下检查： 1.性别和年龄检查 2.体征检查 3.家系调查 对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。 4.生化检查 5.细胞学检查 6.其他 如病理、电生理，影像学等的检查对神经系统遗传病的诊断和鉴别诊断也非常重要，某些检查甚至对神经系统遗传病具有确诊价值。如进行性肌营养不良症的肌肉活检;腓骨肌萎缩症和Dejerine—Sottas病的神经活检;遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图;脊髓小脑性共济失调和橄榄桥脑小脑萎缩的头颅MRI检查;对疑诊脑面血管瘤病的患者，头颅照片如发现脑内病理钙化影呈脑回状、树枝状或平行的线条状，则可确诊。 7.染色体检查 有些神经系统遗传病是由于染色体的数目及结构改变而产生的，如绝大多数的先天愚型是21-三体性所致，大Y可见于症状性癫痫、家族性运动神经元病等。因此，染色体检查对于一些神经系统遗传病是不可缺少的。但是目前的水平只能发现部分神经系统遗传病有染色体改变，如果染色体正常也不能除外神经系统遗传病。下列情况需作染色体检查：①出现过先天性畸形病例的家庭成员;②多次流产的妇女致其丈夫;③疑为先天愚型的小儿及其双亲;④精神发育不全伴体态异常者。 8.基因诊断 是应用现代分子生物学和分子遗传学方法检测基因的结构及其表达功能，直接或间接地分析致病基因的存在与否，从而对遗传病作出诊断。目前应用方法包括聚合酶链反应(PCR)，限制性片段长度多态性(RFLP)、寡核苷酸探针、Southern杂交及现代基因芯片等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以成是否带有致病基因。可用于疑病者、现症者，以及症状前、携带者和产前诊断等。 9.基因产物检测 主要运用生化、免疫、病理学等技术对致病基因表达产物进行疾病诊断，如对Wilson病的血尿铜含量、铜蓝蛋白测定，Refsum病的植烷酸，肌营养不良症的dystrophin蛋白检测以确诊疾病，可不依赖基因诊断，因基因缺陷需通过其蛋白产物的异常而致病。
遗传病检查基本信息 检查标本： 检查方式： 检查分类： 检查项目： 相关疾病： 遗传病 单基因遗传病相关知识
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