糖原累积症介绍、症状、病因、治疗
糖原累积症病因概要：
糖原累积症的病因主要为：由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应;l型GSD常伴有高尿酸血症，由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。
糖原累积症详细解析：
糖原累积症的病因：
本病按发病机制(缺乏的糖原分解酶)可分为10型，各型的临床表现都是由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应的结果。其中Ia型又称肝肾型GSD)，是GSD中最常见的一型，系由肝、肾组织中的微粒体酶G6Pase活性缺乏所致(又称VOn Gierke病)。由于葡萄糖6-磷酸酶的活性减低或缺乏，影响肝糖原转化为葡萄糖，糖原蓄积于肝细胞内，造成肝大、空腹低血糖，并造成血脂、血乳酸、血尿酸增高等一系列代谢紊乱。
糖原合成主要通过四个环节：葡萄糖磷酸化;尿苷二磷酸葡萄糖生成;α-l，4糖苷键;α-l，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将α-l，4糖苷键分解生成1-磷酸葡萄糖，再由脱支酶作用，将α-l，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。根据酶缺陷和受累组织，GSD可分为11型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，以Ⅰ型GSD最为多见。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。I型糖原累积病是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶活性缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
糖是主要的供能物质，人体所需能量的50%～70%来自糖。糖原是动物体内糖的储存形式，广泛存在于各种组织的细胞内，尤以心、肝、肌肉为主。
正常情况下，葡萄糖-6-磷酸酶分解葡萄糖占肝糖原分解所得葡萄糖的90%，在维持血糖稳定方面起主导作用。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时，糖原的分解过程发生障碍，致使过多的糖原贮积在肝、肾中，不仅导致其体积明显增大，而且其功能也受到损害。正常人在血糖过低时，胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和葡萄糖异生过程，生成葡萄糖使血糖保持稳定。I型GSD患儿则由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，因此由低血糖刺激分泌的胰高糖素不仅不能提高血糖浓度，却使大量糖原分解所产生的部分6-磷酸葡萄糖进入糖酵解途径;同时，由于6-磷酸葡萄糖的累积，大部分l-磷酸葡萄糖又重新再合成糖原;而低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送葡萄糖异生原料，这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡萄糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料;同时还产生了合成脂肪和胆固醇所必需的还原型辅酶I(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸，NADH)和还原型辅酶Ⅱ(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸，NADPH)。此外，低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪组织分解，使游离脂肪酸水平增高。这些代谢改变最终造成了甘油三酯和胆固醇等脂质合成旺盛，临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。
l型GSD常伴有高尿酸血症，这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。6-磷酸葡萄糖的累积促进了磷酸戊糖旁路代谢，生成了过量的5-磷酸核糖，进而合成磷酸核糖焦磷酸，再在谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸-5-转移酶作用下转化成为1-氨基-5-磷酸核糖苷，从而促进嘌呤代谢并使其终末代谢产物尿酸增加。
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