深圳市儿童医院内分泌科“医疗卫生三名工程”儿童内分泌遗传罕见病义诊活动
罕见病(rare disease)又称“孤儿病”(orphan disease)，顾名思义，是指发病率很低、很少见的一类疾病。罕见病种类繁多，全世界大约7000种，其中80％与遗传相关，50％-75%于儿童期发病。我国罕见病患者约2000万，因而罕见病并不罕见。2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。为了给深圳市罕见病患者及家属提供当地便利的诊疗与康复服务，由深圳市儿童医院和北京病痛挑战公益基金会联合主办“不止罕见”深圳市儿童医院2026国际罕见病日系列活动——儿童内分泌遗传罕见病多学科义诊!
儿童内分泌遗传罕见病，占了罕见病目录中约1/5。先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺发育不良，Prader-Willi综合征、Noonan综合征，Silver-Russell综合征，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，卡尔曼综合征，McCune-Albrigh综合征，低磷性佝偻病，谷固醇血症，纯合子家族性高胆固醇血症，新生儿糖尿病，糖原累积病……这些陌生的疾病名称背后，是无数家庭漫长的求医路。此类罕见病常常隐藏在常见症状背后，需要早期识别，早期干预。2024年12月28日，深圳市儿童医院内分泌科正式引进“医疗卫生三名工程”北京儿童医院巩纯秀教授儿童内分泌遗传罕见病团队，为深圳的儿童内分泌遗传罕见病患儿带来福音。
3月13日，周五下午，国之名医，巩纯秀教授团队将莅临深圳市儿童医院进行内分泌遗传罕见病公益义诊活动，为罕见病儿童点亮健康未来！“每个孩子都值得被看见”，让我们携手为罕见病儿童推开一扇希望之门！
义诊详情
主办单位：深圳市儿童医院
协办单位：北京病痛挑战公益基金会
特别鸣谢：深圳市罕见病综合保障服务试点项目
时间：2026年3月13日（周五）14:30-17:00
地点：深圳市儿童医院福田院区B栋1楼大厅（深圳市福田区益田路7019号）
义诊对象：疑似或确诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0-18岁）
未确诊的儿童若存在以下症状需要警惕了！
“矮”——身高明显偏离正常，身材比例不匀称，面容特殊，出生体格特别小，或伴有智力障碍等；
“胖”——小时候消瘦，喂养困难，2-3岁后食欲旺盛，不能控制，常伴有发育落后，肤色白皙，脾气暴躁等。
“小”——男孩子小鸡鸡太小，太细，如果还有隐睾（摸不到小蛋蛋）就更加需要提高警惕。
“黑”——与遗传和日照不相符的肤色黑，尤其齿龈，乳晕，掌纹，关节和疤痕处明显的，需要特别注意。
活动流程：
扫码预约→ 填写基本信息（二维码见下文），请上传就诊信息，诊断证明，染色体和基因报告等，以便工作人员评估，符合条件的将收到信息，义诊当天将凭确认信息进行义诊。对于无法满足义诊的患儿，后续将安排高级职称医师接诊。
现场签到→ 领取健康档案表，完成初步问诊。
免费筛查→ 基础检查（身高、体重、发育评估......等）。
专家咨询→ 一对一答疑解惑。
个案咨询→医务社工为困难家庭提供保障政策咨询、慈善救助咨询。
义诊专家介绍
本次义诊共有九位资深专家坐诊，一对一答疑，为孩子们的健康保驾护航！
报名方式：
扫下方码填写报名表，上传近期病历资料！
《 名额有限！预约成功将以短信或电话通知，请务必留存联系方式！》
注意：没收到短信或电话即不符合本次义诊对象。
爱心呼吁：
如果您身边有疑似症状的儿童，请转发这条推送，让更多家庭抓住希望！即使无法到场，也欢迎留言咨询，我们将精选共性问题由专家在深圳市儿童医院内分泌科微信公众号上逐一解答。
深圳市罕见病综合保障服务项目同步支持本次义诊活动，为有困难的罕见病患者后续对接医务社工服务，欢迎大家参与。
温馨提示：
- 请携带患儿既往病历、检查报告、影像资料等；
- 义诊内容不替代正式诊疗，复杂病例可能需后续需要进一步检查；
- 活动全程保护患者隐私，未经许可不公开任何信息。
交通指引：
1.打车：定位到深圳市儿童医院南门，下车进南门直走约150米左转过安检进B栋1楼大厅；2.地铁：4号线少年宫地铁D口出来右转直走到南门至住院部1楼；或3号线少年宫地铁E口出来导航到儿童医院住院部1楼
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