反复瘙痒、视物模糊、下肢僵硬——65岁阿婆的怪病真相令人意外
65岁的梁阿婆（化名）怎么也没想到，折磨自己半年多的全身瘙痒、视物模糊和下肢僵硬，竟是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病——抗甘氨酸受体抗体阳性的伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）在作祟。这场一度被误诊的“怪病追踪”，最终在广东三九脑科医院神经内一科水落石出。
一场怪病，多个诊断结果
半年前，梁阿婆无明显诱因出现全身无疹性皮肤瘙痒，一周后开始视物模糊、左右重影，同时伴有失眠、焦虑、便秘和容易出汗。她在当地医院就诊，行头颅MRI、神经电生理检查和脑脊液检查均未发现明显异常。当地医生怀疑是多脑神经炎。经过激素治疗，梁阿婆的症状有所好转，此后一直口服激素维持治疗。
然而，三个月前，梁阿婆自行停药，视物重影和瘙痒症状卷土重来，还出现了四肢乏力和行走疲惫感。更糟糕的是，一个月前下肢开始僵硬，完全无法行走，伴有阵发性肌肉抽痛——大声说话、触碰或情绪激动都可诱发，每次持续数秒钟，但意识始终清醒。再次到当地医院就诊，被诊断为癫痫。服用抗癫痫药物后，梁阿婆的病情并无改善。为求进一步诊疗，梁阿婆在家人的陪同下来到了广东三九脑科医院。
抽丝剥茧，锁定“元凶”
入院之后，神经内一科周丽华主治医师接诊后，在科室副主任匡祖颖的指导下，为患者完善详细检查：眼球转动不灵活，手脚肌肉紧绷，腿尤其严重，轻轻碰一下、说话声音大一点，就会引发全身肌肉发硬。
我院院长、神经内科专家王展航带领神经内一科团队仔细梳理患者的所有症状：眼睛出问题说明脑干受影响，腿僵硬走不了路是脊髓受损，加上出汗多、便秘、莫名浑身发痒等自主神经症状，高度怀疑是免疫系统出问题，身体“内乱”攻击了自己的神经。
医生收集阿婆的血液和脑脊液进行神经系统多种自身免疫性抗体化验。结果发现：血清和脑脊液抗甘氨酸受体（GlyR）抗体均为阳性，滴度均达1∶100。结合患者特征性的临床表现和肌电图检查（安静状态下四肢主动肌和拮抗肌可见连续运动单位发放），最终明确诊断为抗GlyR抗体阳性的伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）。
这是一例极为罕见的疾病。PERM是僵人综合征（SPS）的一种变异型，全球报道尚不足百例，国内于2023年首次报道。
创新治疗，拨云见日
找准病因后，王展航团队为患者制定治疗方案：蛋白A 免疫吸附配合大剂量激素冲击对因治疗，再搭配药物缓解肌张力、帮助睡眠等对症治疗。
免疫吸附属于血液净化的治疗手段，和血浆置换不同，它不需要使用血浆，能针对性清除掉血液里“搞破坏”的自身抗体，效率比普通血浆置换高，安全性也比较好。
治疗仅仅两周，阿婆看东西清楚了，眼球转动恢复正常，身上发痒基本消失，睡眠、便秘都得到改善，肌肉抽痛、僵硬的情况不见了，可以自己慢慢下地走路。
出院之后阿婆坚持吃小剂量激素维持。两个月回医院复查，情况稳定，日常生活基本可以自己料理。
脑健康科普知多点
什么是PERM？
伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的一种极为罕见的变异型，全球报道不足百例。该病由Whiteley等人于1976年首次报道，以波动性肌肉僵硬和痛性痉挛为核心症状。PERM的发生发展与自身抗体有关，其中抗甘氨酸受体抗体最为经典。
这个罕见病一般会有哪些表现？
这种病大多四五十岁发病，女性相对多见，发病可快可慢。
最典型：手脚、身上肌肉发硬，一阵一阵抽筋疼。说话、被触碰、受到惊吓、情绪激动就容易诱发。
眼睛活动异常：看东西重影、眼球转动不灵，严重的吃饭呛咳、说话含糊。
身体自主功能障碍：满身大汗、便秘、心跳快、血压忽高忽低，小便排不出。
容易被惊吓：一点动静，就浑身肌肉紧绷发硬。
莫名浑身发痒（身上不起疹子）、失眠、情绪低落焦虑，严重时甚至会影响呼吸。
如何诊断？
需要三样结合：
①有上述提及的各类身体异常表现；
②血液和脑脊液能够检测到这个特殊的抗体；
③肌电图检查可以看到肌肉持续异常放电。
另外，这个病有部分人会同时合并肿瘤，确诊之后，医生一般会建议做肿瘤筛查。
如何治疗？效果好吗？
这是免疫系统作乱导致的疾病，常规会使用激素、丙种球蛋白、血液净化等方式治疗。该病例使用免疫吸附联合激素的方案，也取得很好效果。
早期诊断和及时治疗至关重要。本例患者在及时接受免疫吸附和激素冲击治疗后，两周内症状明显改善，两个月后随访生活已基本自理。但由于该病可复发，患者需要长期随访观察。
早发现、早诊断、早治疗——依然是改善预后最重要的原则。广东三九脑科医院王展航团队在自身免疫性神经系统罕见病的诊治方面经验丰富，配备先进的免疫抗体检测技术（包括抗GlyR抗体在内的多种自身免疫性脑炎相关抗体检测）和免疫吸附治疗手段，能够为患者提供精准的诊断及个体化治疗方案。
供稿：神经内一科
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