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羊水穿刺报告单解读

泰然健康网
2024-12-02 13:00

赵茵主任医师

华中科技大学同济医学院附属协和医院三甲全国第7

羊水穿刺多久出报告单

需要3周的时间才能拿到羊水穿刺的报告单，因为取到羊水之后要送到实验室，实验室的检验师要从羊水中沉淀出相关的细胞，再把这些细胞种植在培养瓶中，加入相关的培养液，让这些细胞不断地繁殖、增殖。这些细胞就是胎儿的细胞，要经过一段的时间才能增殖到能够检测的量，然后再把这些细胞取出来进行相关的操作。把细胞中的染色体拿出来进行染色、打散，在显微镜看，一条一条的数染色体的数量、结构有没有异常。人有23对染色体，一共是46根，如果哪一个出了问题就叫做非整倍体。最常见的就是唐氏儿，唐氏儿就是21号染色体的三倍体。如果染色体出现问题，胎儿就会出现一系列的问题，包括智力异常、先天性心脏病等。所以一份核型报告并不容易，这凝结着孕妇的勇气、产科医生穿刺，实验室检验师不断进行细胞培养和一系列操作再计数发出报告，所以需要耐心等待。

羊水穿刺染色体报告单怎么看

羊水穿刺染色体报告分两种，一种是染色体核型报告，一种是微阵列报告，具体如下：1、染色体核型报告：正常男性的染色体核型46XY，正常女性的染色体核型46XX，如果拿到的羊水穿刺染色体核型报告是46XN，因为不允许报告胎儿性别，所以用N来代替性染色体。如果拿到的报告是46XN就是正常报告，但不是除了46XN其他都是异常报告，因为人群中存在染色体多态性，也就是这些虽然是多了一些东西或者少了一些东西，但不致病。比如短臂随体增加、长臂次缢痕增加、短臂双随体等都属于染色体多态性，也可以视为正常报告。除此之外就可能是异常的报告，如果拿到可疑异常的报告一定要当面咨询遗传专家；2、微阵列报告：正常的微阵列报告描述一般是未检测到标本400KB以上的染色体微缺失及微重复，经常见到的微阵列报告就是检测到标本某号染色体某一个部位存在多少兆的缺失或者重复。这种情况一定要当面咨询遗传专家，因为有些缺失或者重复是良性，而有一些是致病性，所以一定要当面咨询专家。

什么是羊水穿刺？

很多孕妇在接受孕期检查的时候，医生可能都会简短地告诉她去做羊穿，实际上它的全名叫羊水穿刺术，为什么要建议病人采取羊水穿刺术呢，有很多的情况需要，比如说妈妈如果羊水过多，为了防止妈妈出现一些因为羊水过多引起的心衰或者是肺水肿，或者是心功能异常的情况，可能要进行羊水的减量，所以要做羊水穿刺，在孕期还有一种非常常用的羊水穿刺，是用于做产前诊断，通过检查，比如说唐氏筛查高风险或者做无创NAD化验提示也是高风险，或者在孕期看到超声软指标都出现一些异常，怀疑她是染色体异常，甚至是基因异常的孩子，或者是既往母亲生育过染色体异常或者是有一些遗传倾向疾病的孩子，这种情况医生都要做产前诊断的咨询，推荐做羊水穿刺，通过羊水穿刺获得羊水，我们进行一些技术的方法进行细胞的培养，细胞经过2周左右的时间，培养以后，我们就会对染色体的数目、核型，以及它的一些异常的结果进行诊断，甚至必要的时候采用基因的方法来进行诊断，及时诊断孩子在孕育过程当中是否存在染色体或者是基因的异常，反过来得到这样的结论以后，我们会和准妈妈或者和她的家属进行详细地商谈，告知孩子的愈后，决定是否继续妊娠，所以羊水穿刺技术是在整个孕期做产前诊断过程当中非常重要的一项检查技术，而且这项技术相对是安全的，它引发的流产率是很低的，一般低于0.5%-1%。