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发育迟缓是什么病

发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象,是儿科常见疾病,发病率在6%~8%之间,内分泌疾病、染色体异常、佝偻病等是其常见原因,有体格发育、运动发育、语言发育、智力发育、心理发展迟缓等区别。本病根据致病原因有生长激素缺乏、甲状腺机能低下、代谢性疾病、遗传性家族性矮小等,主要表现身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容等,通过X线检查、实验室激素测定、染色体检查等就可以明确诊断,通过规范化治疗,一般预后良好。

就诊科室: 内分泌科 是否医保: 是 英文名称: developmental delay,DD 疾病别称: 生长发育迟缓I骨龄延迟 是否常见: 是 是否遗传: 有一定的遗传因素 并发疾病: 侏儒症、佝偻病、甲状腺功能减退 治疗周期: 长期持续治疗 临床症状: 身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容 好发人群: 有家族史者、内分泌异常者、垂体肿瘤者、代谢障碍者 常用药物: 重组人生长激素、甲状腺素、维生素D 常用检查: 体格检查、X线平片、生长激素、甲状腺激素测定、染色体检查

疾病分类

发育迟缓根据致病原因不同分为生长激素缺乏(身体矮小,生长速度减慢,骨成熟延迟等,于生长激素分泌不足有关)、体质性青春期发育期延迟(即晚生长,多见于男孩)、先天性甲状腺机能低下(生长发育比较缓慢,神经系统发育延迟,可见智力异常)、遗传性家族性矮小(个子不高,与家族史有关系)等。

发育迟缓的病因和发病机制极为复杂,可以分为正常的生长变异性生长发育迟缓和病态性的生长发育迟缓,宫内发育不良、染色体异常唐氏综合征、特纳综合征等是其常见原因,本病好发于有家族史者、内分泌异常者、垂体肿瘤者、代谢障碍者。

主要病因

正常的生长变异性生长发育迟缓

占80%~90%,如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小,这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关;其生长速度基本正常,也不需要特殊治疗;但对于这样的孩子,家长仍应创造良好的后天外部条件,促进生长潜力最大限度地发挥。

病态性的生长发育迟缓

占10%~20%,如染色体异常唐氏综合征、特纳综合征、代谢性疾病黏多糖病、骨骼疾病骨软骨发育不全、慢性系统性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病(如生长激素缺乏、甲状腺功能低下症)等引起的生长迟缓。

诱发因素

营养不良、环境等是本病常见诱发因素,营养不良导致机体生长的所需物质能量不足,影响生长;不良环境可能影响机体发育。

流行病学

发育迟缓是儿科常见病,发病率在6%~8%,3岁以前与营养不良有关,3岁以后与内分泌因素有关。

好发人群

有家族史者与遗传有关系;内分泌异常者与生长激素缺乏有关;垂体肿瘤者于垂体分泌减少有关;代谢障碍者与维生素D有关。

发育迟缓的典型症状就是身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容等,容易引起身体矮小、精神心理异常、佝偻病等并发症。

典型症状

生长激素缺乏症

身高出生时正常,1岁以后生长速度减慢,面容稚嫩、脸圆胖、皮肤细嫩。骨龄落后,骨骺融合晚,智力发育正常。

先天性甲状腺功能低下

特殊面容:头大颈短、面部臃肿、眼睑水肿、表情淡漠。智力低下。躯体长、四肢短。

体质性青春期发育延迟

多见于男孩,比正常儿童发育晚3~5年,青春期前生长缓慢,发育后身高正常,身高与骨龄一致。

宫内发育迟缓

宫内发育迟缓指足月儿体重低于2.5千克,特点是患儿体型匀称性矮小,不伴有畸形。

其他症状

本病部分患者可长期无症状,仅于体检或因其他疾病检查时发现。

并发症

矮小症

矮小症指儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢,其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病,多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常,可通过药物治疗以及手术治疗改善,本病积极治疗者,多数预后较佳。

精神心理异常

患者因为身体矮小、生长速度缓慢、面容稚嫩等会有自卑心理,影响身心健康。

佝偻病

佝偻病是发生在小儿生长过程中的一种疾病,是由于一系列因素导致钙、磷代谢障碍所致,常发生于两岁以内的婴幼儿,其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见,严重者可出现骨骼畸形和软化。

如出现身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容等时,需要儿科或者内分泌科等检查,通过体格检查、实验室激素测定、X线等检查就可以明确发育迟缓的诊断。

就医指征

对于高危人群如有家族史者,定期儿科体检非常有必要,重视体检中身高检查。无论是不是高危人群,一旦体检中出现身高发育迟缓都需要在医生的指导下进一步检查。

在体检或其他情况下发现身高矮小,并出现幼稚面容、智力低下、语音发育障碍等症状,高度怀疑发育迟缓时,应及时就医。

已经确诊发育迟缓的患者,若出现身体严重矮小、智力严重低下等,应立即就医。

就诊科室

发育迟缓需要儿科、内分泌科等检查明确诊断。

医生询问病情

因为什么来就诊的?

身体发育迟缓是一过性还是持续的?

目前都有什么症状?(如矮小、智力低下、语言障碍等)

是否有诊断和治疗?

既往有无其他的病史?

需要做的检查

体格检查

体格检查是诊断发育延迟的主要诊断方法,观察患儿是否存在身体矮小、面容稚嫩等发育迟缓表现,有无骨骼畸形等异常。

X线检查、颅脑CT

判断是否存在骨龄延迟表现,了解有无骨质、骨质破坏。颅脑CT排出垂体瘤等病变。为明确生长发育迟缓提供病因诊断。

甲状腺激素、生长激素的测定

促甲状腺激素、总甲状腺激素、游离甲状腺素、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体等有助于了解甲状腺功能、甲状腺功能减退,生长激素有助于矮小症的诊断,了解病因,提供病因诊断。

染色体检查

有无染色体畸变,用来了解患者的症状与遗传有关或者是基因突变导致。

诊断标准

患者有典型发育迟缓症状(身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容、智力低下、语言障碍)加上生长激素缺乏、X线骨龄延迟等就可以明确诊断本病。

鉴别诊断

注意鉴别其他原因所致身体发育迟缓:

甲状腺功能减退

是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或者其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。先天性甲状腺机能低下导致的发育迟缓的症状有身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容、智力低下、语言障碍等表现,是发育迟缓的一种。

矮小症

这指儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢,其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病,多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常,可通过药物治疗以及手术治疗改善,本病积极治疗者,多数预后较佳,是发育迟缓的一种。

佝偻病

这是发生在小儿生长过程中的一种疾病,是由于一系列因素导致钙、磷代谢障碍所致,常发生于两岁以内的婴幼儿。其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见,严重者可出现骨骼畸形和软化,是发育迟缓的一种。

由于发育迟缓的病因复杂,治疗强调对因对症治疗,发育迟缓通过规范化治疗能治愈,需要长期治疗。

治疗周期

发育迟缓能治愈,需要长期持续性治疗

药物治疗

矮小症治疗

适用于矮小症患者,重组人生长激素治疗效果显著,胰岛素样生长因子-1适用于治疗生长激素不敏感综合征的患者。

佝偻病

适用于维生素D缺乏导致的发育迟缓,补充维生素D和补充钙剂。

甲状腺机能减退

适用于甲状腺机能机体减退患者,左甲状腺素,将血清促甲状腺激素和甲状腺激素水平恢复到正常。

手术治疗

本病无手术指征。

发育迟缓能治愈,有效且规范的治疗,能够减轻或消除其症状、维持正常的生活质量。

能否治愈

发育迟缓能治愈。

能活多久

发育迟缓患者一般不会影响患者的自然寿命。

后遗症

发育迟缓治疗刚开始,至少每月复查一次;达到治疗目标,病情控制稳定后,可3个月复查一次。

饮食调理

发育迟缓患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量,可以使用高蛋白饮食,增加营养。合理补充钙、维生素A、维生素D和微量元素锌等。

发育迟缓患者的护理以促进患者病情恢复正常并保持稳定,注意药物副作用。

日常护理

口服用药:家属要了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项,指导患者正确服用。

运动:患者适宜增加活动,可以进行跳高、游泳、跳绳等纵向运动,以促进骨骼和肌肉的发育。

保障充足睡眠以利于机体休息,保持心情舒畅利于身心发育,充足营养提供身体生长所需营养物质。

病情监测

家长密切观察患者的身高、智力、语言状况,及时复查,根据病情调整治疗方法。

由于发育迟缓病因复杂,目前还没有特异而有效的预防方法,但建立良好的生活习惯对预防疾病发生,或避免疾病进一步加重有益处,重视早期筛查,有发育迟缓家族史者,宜及早开始进行儿科筛查,保持每年筛查一次。

早期筛查

有发育迟缓家族史者,宜及早开始进行儿科筛查,保持每年筛查一次。

预防措施

孕前染色体检查,孕期健康体检。

患儿充足睡眠、合理的营养、纵向运动等。

参考文献

[1]孙薇薇,米雪.早期认知语言康复训练对语言发育迟缓患儿语言功能及血清生长激素水平的影响[J].中国疗养医学,2020,29(09):972-974

[2]闵锋.儿童全面发育迟缓的危险因素及干预措施分析[J].西南国防医药,2017,27(3):256-259.

[3]邢天洋,刘冉,孙桂政.儿童语言发育迟缓治疗方法研究的综述[J].当代医学,2020,26(20):186-188.

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