基因检测能否检测出遗传性疾病
基因检测能否检测出遗传性疾病
夏亮副主任医师
血液内科 安徽医科大学第一附属医院
基因检测是通过寻找遗传物质的改变或由致病基因所控制的家族遗传病来检测遗传性疾病。适用于具有家族遗传病史的患者。但要注意，专业医师的参与对基因检测结果的解读至关重要，因此如果检测结果异常，应到正规的医疗机构进行咨询。
基因检测主要分为疾病诊断和疾病预测两大类。疾病诊断的目标是寻找病因，以制定治疗方案。一些常见的遗传疾病，如苯丙酮尿症等，都有相应的基因突变，通过基因检测可以准确地发现这些突变并确诊疾病。总的来说，基因检测能有效地发现遗传性疾病，但需要专业医师参与解读结果，所以在进行基因检测后，应尽快就诊医疗机构进行进一步咨询和处理。
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