遗传基因检测主要检查什么
王少玲主任医师教授
中国中医科学院西苑医院 | 妇产科
遗传基因检测可查出一些遗传性肿瘤的患病风险（如遗传性乳腺癌、遗传性结直肠癌）、一些慢性疾病的患病风险（如高血压、糖尿病）等。
一、遗传性肿瘤
随着分子遗传学的发展，诺贝尔奖获得者迈克黑尔和哈罗德研究发现：所有肿瘤的根本机制都是基因序列的损坏，即肿瘤是种基因病，其主要致病因素包括先天性家族遗传和后天的基因变异。通过遗传基因检测，可查出常见遗传性肿瘤的患病风险，如遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌、遗传性胃癌、遗传性肾癌等。
二、慢性疾病
遗传基因检测可通过检测肥胖基因（节约基因）、氧化应激基因、高血压基因、骨质疏松基因等明确今后罹患相应慢性疾病的几率较大的疾病有哪些，有利于提前采取措施预防疾病发生。
三、其他
遗传基因检测还可检测祖源遗传特质、通过羊水检测胎儿是否有唐氏综合征等疾病、通过细胞遗传物质的检测判断疾病治疗效果并指导用药等。
建议患者去正规的遗传基因检测机构进行检测，提高检测的准确性，但遗传基因检测对于预测药物疗效等预判准确性只是个参考值。相关报告应请医生解读，切勿自行判断。
线上问答内容仅为参考，如有医疗需求，请务必到正规医疗机构就诊
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