2020年佩
2020年佩-梅病的研究进展（全文）.docx2020年佩-梅病的研究进展(全文)
佩-梅病(Pelizaeus - Merzbacher disease , PMD )是一种罕见的 X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1
(proteolipid protPMD可分为3种类型：经典型、先天型和无PLP1综合征。经典型PMD 最常见，多在1-5岁内起病，早期表现有眼震、肌张力低下，可获得上 肢随意运动和行走的能力，随病程进展眼震常常消失，继而出现运动发育 障碍，伴认知功能损害和锥体外系异常表现，多在30 - 70岁之间死亡。 先天型PMD多在生后数天内起病，临床症状重,表现为钟摆样眼震、肌 张力低下、吞咽困难、喘鸣,可伴癫痫；语言表达严重受累,但可有非语 言交流，大多数患者在婴幼儿期死亡。中间型PMD的临床表现介于先天 型和经典型之间。无
PLP1综合征此种类型比较特殊,所占比例少，无眼 震，1岁内发育多正常，于1-5岁起病，主要表现为轻度四肢痉挛性瘫 痪（大部分仅影响双下肢）、共济失调、轻至中度认知功能受损，可获得 一定语言功能，部分患儿可伴有轻微周围神经症状（多灶型周围神经脱髓 鞘病变）。常常比经典型PMD具有更好的行走能力，多于青春期后出现 倒退，可能由于轴索变性，其倒退速度较快。寿命多在50 - 70岁，周围 神经病变是无PLP1综合征的特点，在其他综合征少见。PLP1相关性疾病 还包括痉挛性截瘫。复杂型痉挛性截瘫患者1岁内多发育正常，1 - 5岁 起病。主要表现为眼球震颤、共济失调、下肢进行性无力和痉挛、自主功 能紊乱（如膀胱痉挛）、无或轻微认知功能受损、语言功能多存在，寿命 多在40 - 70岁。单纯型痉挛性截瘫本型为PLP1相关性疾病中最轻的一 种类型，患儿1岁内通常发育正常，1-5岁起病，也可在30 - 40岁才出 现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛、自主功能紊乱， 无眼球震颤和认知功能受损，寿命多正常。（见表1）
由此可见，PLP1相关性疾病的整个谱系之间无明确的界限,PMD和
SPG2是这个疾病谱系中的两个极点，其临床表现均可出现神经系统残障, 同一家系中可以存在不同的临床表型，即同一家族中的男性既可出现 PMD又可有SPG2表现。PLP1基因携带的女性可有或无症状，在一些报
告中发现，伴有严重PLP1相关疾病的男性患者家族中女性通常无症状， 而在男性轻微症状的家族中，女性常常更多表现出临床症状。因此，男性 疾病的严重程度与女性杂合子神经系统受累的可能性存在相反的关系。这 是因为在表型严重的男性患者家族中，女性杂合子其异常突变的PLP1等 位基因表达的少突胶质细胞在生命早期遭遇凋亡，可被表达正常PLP1等 位基因所替代，因此可能不出现神经系统症状，或仅短暂出现症状。而表 型温和的男性患者家系中的女性携带者，其异常的少突胶质细胞不能凋 亡，因此，携带这样等位基因的女性会出现神经系统症状。
PMD的头颅MRI具有特征性改变，可显示髓鞘化异常，髓鞘形成明 显落后于同龄儿,类似新生儿样脑改变。主要表现为脑白质T2WI加权像 和Flair像弥漫性高信号（见图1-2）,此项检查对PMD诊断具有重要 意义。正常新生儿期内囊后肢、小脑前脚和中部、丘脑的中部和后部应该 有髓鞘生成，3个月的婴儿其月并月氐体压部和视放射区已经有髓鞘形成
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