让生娃明明白白
9月12日是第18个中国预防出生缺陷日。
今年活动主题是：“防治出生缺陷，促进生育健康”。
在常规的胎儿三维大排畸检查过程中，齐女士（化名）肚子里的宝宝被发现持续左足内翻。
这毛病能治吗？
会不会影响未来生活呢？
孩子还能要吗？
带着一连串疑虑，夫妻俩专程到我院产科主任杨立伟的专家门诊咨询。
考虑齐女士已经37岁，中期唐筛21三体又是临界风险，杨立伟建议行羊水穿刺。但羊水核型检查和基因拷贝数变异检测均未见异常！
为此，杨立伟为齐女士组织了遗传与基因组医学科、超声医学科、手外科和修复重建外科、儿科等多学科专家进行产前诊断会诊。团队抽丝剥茧、逐一分析，最终经过产前临床全外家系基因测序发现了异常——胎儿不仅携带分别来自父亲和母亲的2个VUS杂合突变，还携带了意义未明的半合子突变。
经过专家团队分析，孩子携带有分别来自父母的2个杂合突变，但夫妻双方均无相关表型，这2个杂合突变无致病依据。对于另一个意义未明的半合子突变，则通过家系单基因验证来源于胎儿的外公，而外公表型也正常，提示这个半合子突变并无明确致病依据。
就这样，在科学检查下，夫妻俩选择留下这个宝宝！
在后续的产检中，密切观察之下无其他异常发现，齐女士足月顺利分娩一枚小公举。经专业检查，确认足内翻为松软型，通过手法按摩、肢具配合，总体预后较好。此结果与产前诊断评估的相符。望着孩子红扑扑的小脸，有力的吸吮，夫妇俩非常欣慰。
其实，在产前诊断中心，像齐女士这样的情况经常出现。
什么是出生缺陷？
这个名词你可能有点陌生。但一旦说起唇裂、腭裂、脊柱裂等，你会恍然大悟：哦哦，隔壁小区谁谁谁就是这个毛病！
出生缺陷并不是一种单一的疾病，而是指胎儿出生前就已经发生的结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有些在出生前就能发现，如无脑儿、四肢异常、多囊肾、胎儿肿瘤等；有些则需在出生后一段时间，甚至数年后才逐步显现，如先天性智力低下、聋哑、自闭症等。出生缺陷是婴幼儿死亡的重要原因，也是最主要的致残致障原因，给家庭和社会带来严重负担。
如何预防这些出生缺陷的发生？
产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一。当产前诊断发现一例有缺陷的孩子时，并不是都不能要，需要经过专家团队的讨论评估，明确这个缺陷胎儿的生存能力和未来预期，主要考虑缺陷是否可以矫正及功能上受影响的程度。
产前诊断怎么做？哪些结果需要干预？这些都需要足够专业的医生来解读，给出专业意见，再由父母做出最终选择。
浙江省人民医院产前诊断中心
浙江省人民医院产前诊断中心是省卫健委批准的有资质的产前诊断中心。产前诊断团队以产科为中心，依托遗传与基因组医学科、生殖内分泌科、超声医学科、检验中心、放射科、病理科等科室，已全面开展产前筛查和产前诊断工作。
● 产前筛查包括孕早期唐筛、孕中期唐筛和无创DNA（NIPT）、NIPT-升级版检测。
● 产前诊断包括各种胎儿染色体检查、胎儿染色体核型分析、各种分子遗传学检查以及产前诊断会诊超声、胎儿磁共振等。
预防出生缺陷，从婚前孕前开始。准爸爸准妈妈遇到这种情况，暂且不用太着急，把专业的事交给专业的人来做！
产科江桥英供稿
宣传统战部综合整理编发
图片来源：摄图网及网络
本文由“健康号”用户上传、授权发布，以上内容（含文字、图片、视频）不代表健康界立场。“健康号”系信息发布平台，仅提供信息存储服务，如有转载、侵权等任何问题，请联系健康界（jkh@hmkx.cn）处理。
相关知识
明明白白产前检查
科学养娃 昆明0
BJD娃娃素体与兵人素体哪个更好些
月嫂的服务范围，你明白吗？
昆明卵巢早衰还能生娃吗？
肾虚 让男人早生白发
产前做对这些事，生娃时不慌张
昆明白带拉丝后多久排卵？
女生美白养生该怎么吃
「白血病」白血病的症状
网址: 让生娃明明白白 https://m.trfsz.com/newsview32705.html
