唐氏综合征：产前筛查概述
引言
唐氏综合征是活产儿中最常见的常染色体三体，在没有产前诊断和终止妊娠的情况下，患病率为1/500例活产儿。 检测母体血液中的游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)是目前筛查唐氏综合征最常用的方法，该检测还可筛查18三体(Edwards 综合征，活产儿中第二常见的常染色体三体)以及13三体(Patau综合征)。 检测母体血清中生化标志物联合或不联合超声测量颈项透明层(nuchal translucency, NT)也可筛查唐氏综合征，但目前已少用；此法也可筛查18三体，有时也可筛查13三体和开放性神经管缺陷。(参见 “常见非整倍体的游离DNA产前筛查”)
本专题将概述唐氏综合征产前筛查和诊断的相关问题。患儿的临床和遗传学特征、医疗保健及预后详见其他专题：
●(参见 “唐氏综合征的临床特征与诊断”)
●(参见 “唐氏综合征的管理”)
筛查依据
实施唐氏综合征产前筛查方案的原因如下：
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