唐氏综合征有哪些产前筛查方法？
唐氏综合征是一种较为严重的疾病，但是可以通过加强产前筛查及时发现，因此需要充分了解这种疾病及其产前筛查的方法。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚型，包括：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，指的是由21号染色体、18号染色体、13号染色体异常引发的染色体病，其中人类最早发现且最为常见的为21-三体综合征，因此唐氏综合征又称21-三体综合征。从染色体核型组成情况来看，唐氏综合征主要包括标准型、异位型与嵌合型这三种类型。引发唐氏综合征的因素有很多，其中父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时、或受精卵在进行有丝分裂时，21号染色体、18号染色体或13号染色体不分离，便会导致胚胎体内的细胞中多一条21号、18号或13号染色体。同时，母亲年龄越大，胎儿出现唐氏综合征的可能性越大；如果在孕前或孕早期受到放射性照射或病毒感染等因素的影响有可能会诱发唐氏综合征；如果存在遗传因素也可能会诱发唐氏综合征。此外，唐氏综合征会严重影响胎儿生长发育，部分胎死宫内或流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征
产前筛查的方法有哪些？
1. 超声筛查
相关研究结果表明，胎儿颈部透明层厚度（NT）是胎儿畸形问题的关键筛查指标之一，筛查时间是11～13周+6天，如果颈部透明层厚度超出正常标准，说明胎儿可能存在唐氏综合征风险。另外，提示胎儿可能存在唐氏综合征风险的超声软指标还有鼻骨发育不良或缺失、心血管畸形、十二指肠闭锁、股骨短、脑积水或侧脑室扩张、肠道回声增强、肾盂扩张。相比于其他检查手段，NT检查具有无创、无辐射、操作简单等优势，不会对孕妇及胎儿造成不良影响。
2. 母血清标志物筛查
母血清标志物筛查，在唐氏综合征产前筛查中发挥着重要作用。可以准确测定孕妇的血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离雌三醇等指标，并根据具体指标以及孕妇的年龄、体重计算胎儿出现唐氏综合征的风险率。而血清标志物筛查包括孕早期唐氏筛查（11～13周+6天进行）与孕中期唐氏筛查（14～20周+6天进行）这两种，若在孕早期进行筛查就需要先进行NT检查，之后再通过采集血液这一方式进行游离人绒毛膜促性腺激素以及妊娠相关血浆蛋白-A等血清学指标检查，最后通过专业分析软件自动计算胎儿患唐氏综合征的概率；若在孕中期进行筛查就需要直接采集血液并对游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等血清学指标进行检查，最后再分析检查结果。这种筛查方式不会增加胎儿的丢失，具有无创性，且是有补助项目，筛查费用不高，适合大数量人群的筛查。唐氏筛查至关重要，但是只能筛查出胎儿的患病几率，具有一定局限性，并不能诊断胎儿是否患有唐氏综合征。
3. 无创DNA筛查
无创产前筛查也称为无创产前DNA（简称NIPT） 检测，是一种较为先进的唐氏综合征产前筛查。通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片(包括胎儿游离 DNA)进行测序，并进行生物信息学分析，最后根据测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患21-三体，18-三体，13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。这种筛查方法比较适用于血清标志物筛查异常、有介入性产前诊断禁忌症、孕20周以上已经错过血清标志物筛查最佳时间的孕妇，但不太适用于一年内接受过异体输血或移植手术的孕妇、孕周在12周以内的孕妇等。最佳筛查时间为12～22周。无创产前筛查的优势在于其无创性，不会增加胎儿的丢失率，且相对血清生化筛查，敏感性和特异性高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上，且假阳性率低。但是NIPT 并非产前诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果高风险者，需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断，而不能仅依据 NIPT 的结果做出终止妊娠的临床决定。
桂平市人民医院 黄惠娟
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