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一文带你快速了解让人“搞不懂”的基因检测

泰然健康网
2024-11-24 04:24

上述这些不相关的疾病，为何医生都会建议进行基因检测明确病因？而同样是查基因，为什么不同的检测项目费用相差这么大？本文将带您了解基因检测。

什么是基因？

正常人有23对染色体，每一条染色体能包含数百个甚至数千个基因。如果把人类基因组比喻成一本英文百科全书，那这本书里面的内容一半是由爸爸撰写，一半是由妈妈撰写，汇编组成了23个章节，每章都是一对染色体，整本书的内容共同指导孩子长成什么模样。

这本书内容丰富，至少记录着2万多个词条（基因），不同的词条有长有短，但所有的内容仅有了4种字母（碱基）：A、G、C和T（分别代表腺嘌呤--A，鸟嘌呤--G，胞嘧啶--C和胸腺嘧啶--T）。基因组是一本非常聪明的书，它懂得在合适的条件下复印自己、读出自己，而当书中出现某种错误时，比如一段话中，丢失或改变了1个或几个字母，又或是整段话的缺失或发生语序颠倒，甚至也可能发生整页内容的丢失，这些都会导致身体错误地理解相应的内容，出现生长和功能上的紊乱，最终产生各种异常的症状，也就是遗传病，即是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

基因检测查的是什么内容？

正如上面所提到的，人类基因组这本“书”如果发生了内容的错误，我们可以通过基因检测技术找出错误的根源，但不同的错误类型则要选择不同的检测技术。如果是单个字的错误，我们可以选择一代测序、全外显子组测序、基因panel等；如果是大段文字的缺失或重复，称为染色体拷贝数变异，可以选择低深度全基因组CNV-Seq、染色体微阵列分析技术，而如果是不同页码或不同章节间发生了内容的颠倒，临床上则会选择染色体核型分析。

基因确诊有什么意义？

进行基因检测，找出致病基因是遗传病诊断的金标准，是后续尽早选择最有效治疗方法的前提和保障，帮助患儿家庭减少盲目就医，减少浪费时间和资源。对于一些代谢性遗传病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性，早诊早治与特殊膳食，可有效遏制疾病进展，如果干预及时，患儿发育甚至如常人一样。但对于大多数遗传病，最有效的治疗往往也只能对症缓解，无法阻止疾病进展或者根治，那基因检测还有什么意义呢？对于这样的家系，通过基因检测可以找到致病基因来源，明确家族的病因，阻止致病基因的传递。现在的医疗水平已经可以通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学诊断，挑选出不携带该错误的胚胎进行移植，让下一代不再携带这个致病变异，从而生育健康宝宝。