遗传代谢病左旋肉碱
遗传代谢病左旋肉碱是一种先天性代谢异常疾病，由于体内左旋肉碱水平降低导致脂肪酸代谢障碍。
遗传代谢病左旋肉碱是由于基因突变引起左旋肉碱合成减少或功能缺陷，影响脂肪酸代谢过程中的运输和氧化利用，进而引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、肌张力低下、喂养困难等非特异性症状。重症病例可伴随心肌肥厚、心脏扩大、心律失常甚至死亡。
确诊通常需进行血清左旋肉碱浓度测定、尿有机酸分析、肌肉活检等实验室检测。此外，超声心动图也可评估心脏结构和功能。治疗策略包括补充左旋肉碱以及低脂饮食管理。对于特定类型的遗传代谢病左旋肉碱，可能需要调整营养摄入以优化脂肪酸代谢。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，确保充足的休息时间，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导与治疗。
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