神经节苷脂沉积病检查报告单
神经节苷脂沉积病的诊断：
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann—Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线中椎体发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有5U%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨储组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。人工底质鉴定血清和皮肤成纤维细胞的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病并进一步分型的惟一方法。
1.GM1节苷脂沉积病：本病患儿尿中可检出硫酸角质素，外周血淋巴细胞常有空泡形成，骨骼X线片有特征性改变等均有助于诊断。确诊需依据外周血白细胞、培养成纤维细胞或肝活体组织的酸性β-半乳糖苷酶活性测定。
2.GM2节苷脂沉积病：
2.1.Tay-Sachs病(TSD)：酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的己糖胺酶A活力降低，己糖胺酶B活力正常或增高。
2.2.Sandhoff病：可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的Hex A和Hex B的活性，根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。
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