酵素替代疗法治疗法布瑞氏症的介绍
酵素替代疗法治疗法布瑞氏症的介绍
法布瑞氏症的酵素替代疗法： Replagal (力甫盖素浓缩注射液) 剂量：成人剂量为0.2 mg/kg，以静脉输注至少40分钟，每两星期接受一次静脉输注液。 相互作用：不可与Chloroquine、Aminodatone、Benoquin、Gentamicin一起使用。 注意事项：在一小时内之输注过程中，约有10%患者产生轻微、急性之特异反应，一般症状为寒颤及脸部潮红。 副作用：发生频率大于10%的症状包括：血管方面－潮红，胃肠道－恶心，皮肤部位－红斑疹、座疮，全身性症状－灌注时可能发生胸痛、寒颤、发烧、疲劳、背痛、热耐受力缺乏。......阅读全文
关于庞倍氏症的基本介绍
心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。
关于庞倍氏症的病因分析
为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病（GSDI 亦
关于庞倍氏症的病理介绍
由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。
日本开发帕金森氏症新疗法
日本京都大学iPS细胞研究所1月24日宣布，该机构研究人员利用与诱导多功能干细胞（iPS细胞）相关的生物技术，在灵长类动物身上进行治疗帕金森氏症的实验，效果显著，这一成果为此类疾病的治疗提供了新思路。 帕金森氏症是一种常见于中老年的神经系统疾病。与人体脑部的神经传导物质多巴胺减少有关。主要
关于雷诺氏症的诊断治疗介绍
一、诊断 雷诺综合征的诊断主要依靠病史，典型发作时的表现，结合以上激发试验多可作出诊断。雷诺综合征应区分原发性和继发性雷诺综合征，及时给予相关疾病治疗。 二、治疗 1.一般治疗 避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2.药物治疗 （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
关于美尼尔氏症的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降,听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋,听力曲线呈轻度上升型。多次发作后,高频听力下降,听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
概述威尔逊氏症的症状
其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。 1、肝脏方面 肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝
治疗威尔逊氏症的概述
此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
肯尼迪氏症的基本信息介绍
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全
简述庞倍氏症的临床情况
1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。 2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。 3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育迟缓等表现。 4.心
关于美尼尔氏症的鉴别诊断介绍
确诊梅尼埃病之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。 1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如
关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gl
FDA批准帕金森氏症新药safinamide
今天FDA批准了意大利生物制药公司Newron的单氨氧化酶B抑制剂safinamide（商品名Xadago）用于延长左旋多巴疗效。在两个共1200帕金森病人参与的三期临床试验中，safinamide延长左旋多巴有效时间并没有不自主运动副作用。 帕金森氏症是最常见退行性神经疾病之一，每年仅美国就
新技术可更快更准确地检测帕金森氏症和阿尔茨海默氏症
明尼苏达大学双城分校的研究人员在诊断领域取得了重大突破，他们创造了一种革命性的新诊断方法，有望快速、准确地检测出神经退行性疾病。这种方法在提供早期治疗和减少人类阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等疾病以及慢性消耗性疾病等动物类似疾病的影响方面有着巨大的前景。他们的研究结果最近发表在《纳米通讯》杂志上。"这篇
酶法不对称合成托法替布关键中间体研究获进展
托法替布（Tofacitinib）是口服蛋白酪氨酸激酶抑制剂，被批准用于治疗类风湿性关节炎、活动性牛皮癣关节炎和溃疡性结肠炎。托法替尼的分子结构中包含两个合成砌块，即(3R，4R)-3-氨基-N，4-二甲基哌啶和4-取代吡咯并[2，3d]嘧啶。其中，具有两个连续手性中心的哌啶基团是合成托法替尼的
法国研究人员为治疗阿尔茨海默氏症药物正名
９月２１日是“世界阿尔茨海默氏症日”。法国研究人员当天说，治疗阿尔茨海默氏症的药物多奈哌齐碱的疗效可能被低估。 巴黎第六大学布鲁诺・迪布瓦教授对当地媒体说，他的研究团队通过对１７４名临床病人超过一年的研究发现，使用这种药物的病人中，超过４５％的人大脑中的海马区萎缩症状得到了抑制
采用mNGS法诊断布氏杆菌性脊柱炎病例报告
布氏杆菌病是一种临床较少见的人畜共患疾病，由布氏杆菌属引起，常侵犯肌肉和脊柱，形成布氏杆菌性脊柱炎。布氏杆菌性脊柱炎临床症状表现不一，影像学表现缺乏特异性，临床诊断困难，误诊率高。笔者于2018-05采用基于宏基因组学的二代测序技术（mNGS）诊断布氏杆菌性脊柱炎1例，报道如下。病例报道患者，男，7
布氏
布氏硬度用一定直径（D）的硬质合金球体压头，以相应的载荷F（kgf或N）压入试样表面，经规定保持时间（T）后卸载。布氏硬度的定义即为试验力F除以压痕球形表面积（S）所得的商。
简述高雪氏症的诊断流程
由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于－雷诺氏症的基本信息介绍
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指
雷诺氏症状的早期症状是什么
雷诺氏病，是一种发作性的指端颜色变白、变紫、变红，顺序变化的体征，它的主要临床表现早期，主要是病变局部的麻木、疼痛、烧灼感，频繁发作或者发作比较严重的后期，可以变为指端软组织缺血性溃疡，甚至坏死。 雷诺氏症除指端的表现外，还可以表现为足趾、耳朵、鼻子、鼻等类似病变，寒冷和情绪紧张，都可以诱发该
钙质水平可能影响帕金森氏症进程
英国剑桥大学１９日发布一项新研究显示，脑细胞中钙质水平过高或许会影响与帕金森氏症相关的一些机制，未来基于这一发现有可能开发出有效的帕金森氏症治疗药物。 阿尔法－突触核蛋白与帕金森氏症的发病机制和相关功能障碍密切相关，这种蛋白质在健康人脑部也存在，但在帕金森以及其他类型的痴呆症患者脑细胞中，这种
克果纳杰氏症的基本介绍
克果纳杰氏症为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听
关于威尔逊氏症的基本介绍
威尔逊氏症（英语：Wilson's Disease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影
帕金森氏症患者肠道菌群特殊
根据赫尔辛基大学和赫尔辛基大学中心医院进行的一项研究发现，与健康对照者相比，帕金森氏症患者肠道有不同菌群。研究人员目前正在试图确定肠道微生物和帕金森氏症之间的联系。 我们最重要的发现是，帕金森病患者肠道中有比较少的普雷沃氏菌家族细菌，不同与对照组，帕金森病患者肠道几乎没有人有这个家族的大量细菌
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