什么是唐氏综合征？有哪些表现？
“唐氏综合症”(DoWn综合征、先天愚型)：唐氏综合症是指多了一条21号染色体而导致的智力障碍。
因为多一条21号染色体又被叫做21-三体，这样的胚胎或胎儿通常会自然流产或胎死宫内，存活下来的患儿表现为特殊面容(眼距宽鼻梁低平、口半张，舌常伸出，四肢较短，手宽而肥，通贯掌，体格发育迟缓等)，智力发育障碍，还常合并先天性心脏病，消化道畸形，生殖器官发育差等多发畸形。1周岁后方能坐起，3岁左右开始走路。智商通常在25-50之间。本病目前无有效根治方法，50％的患儿会在5岁前死亡。患者平均寿命只有16岁，但寿命取决于有无严重的先天性心脏病、消化道畸形及抗感染能力等。
什么是神经管缺陷？如何预防？
“神经管缺陷(NTD)”：主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑疝三种，分别占45％、45％～50％和5％。是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素。
对于NTD的控制关键在于预防，已证明孕前的叶酸服用是降低NTD发生率的有效措施，正常生育期妇女每天服用0.4mg，有NTD家族史阳性者每天服用量增加到4.0mg，从受孕前三个月就开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间，服用叶酸期间要注意同时补充B族维生素。据报道，叶酸预防可以将NTD的发病率降低60％～86％。
什么是遗传性耳聋？如何检测？
遗传性耳聋指由于基因和染色体异常所致的耳聋。约5％的正常人携带先天性耳聋基因。
因此，不仅聋人会生出先天性耳聋患儿，就是听力正常的夫妇也会面临生育聋儿的风险。即使夫妻双方听力正常，但是双方都携带有相同的耳聋基因的话，那么他们的后代出现耳聋的概率将达到25％左右。家族中有先天性耳聋患者的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，有可能及早发现耳聋基因携带者，通过遗传优生指导可避免聋儿的出生。耳聋基因检查不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发的风险，而且能对患者及其家庭成员的患病风险、基因携带风险、后代的再发风险做出准确的评估与解释。
什么是苯丙酮尿症？
为何需要做新生儿筛查？
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，由体内苯丙氨酸及其酮酸蓄积而导致疾病。
新生儿的发病率为1/11000。PKU患儿一般出生时正常，随着哺乳，3～6个月即可出现症状，1岁时症状明显，生后4～9个月表现为智力低下，其智商低于同龄正常婴儿，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。患儿由于脑萎缩而产生小脑畸形，可出现反复发作的抽搐，随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为，生长发育迟缓。因色素减少，皮肤毛发色淡而呈棕色，尿中有特殊鼠气味。苯丙酮尿症可在新生儿出生后即采足跟血进行筛查，并后续诊断。一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，本病开始治疗的年龄愈小，效果愈好。所以新生儿应进行本病筛查，争取早诊断，早治疗。
什么是先天性心脏病？
常见类型的发病率及再发风险？
如何预防？
先天性心脏病(CHD)简称先心病，是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍，并在出生后由于应该退化的组织未能退化，造成的心血管畸形。
我国2000-2011年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.6倍。我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症以及大动脉转位等。预防先天性心脏病的发生，应注意在妊娠早期保健，积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生的指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，积极治疗原发病，如糖尿病等；膳食要合理，避免营养缺乏。
什么是先天性甲减？
有哪些表现？如何诊治？
甲状腺功能减退症(hypothyroidism)简称先天性甲减，又称呆小病。是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。典型者由于大脑和骨骼的生长发育受阻，导致身材矮小，智力低下，表情呆钝、多属不可逆性，故称呆小病。
一旦确诊呆小病，必须立即开始治疗。治疗愈早，疗效愈好，理想的替代治疗最好是在出生后2周内用甲状腺素。对先天性甲减患儿预后至关重要的是做好新生儿筛查，进行生后的早期诊治，可明显减少新生儿甲减的发生，改善其不良预后。
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供稿丨生殖与遗传科
作者丨许继群返回搜狐，查看更多
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