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新生儿会有遗传性疾病

新生儿会有遗传性疾病

医生主讲实录

胎儿的遗传性疾病可分为四类:

一、染色体遗传疾病,主要是染色体发生异常导致的疾病,如唐氏综合征。

二、单基因遗传病,如常见的白化病、血友病等等。

三、多基因遗传病包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等等。

四、线粒体遗传病,最麻烦的就是遗传性疾病,这类疾病治疗起来非常的缓慢,而且死亡率和残废率较高,常见的遗传病有蚕豆病、地中海贫血、血友病等等。

有家族遗传病史的准爸准妈一定要做好孕前检查,并且咨询医生意见,采取相应的治疗措施,尽可能的降低疾病遗传的几率。

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糖尿病是遗传性疾病吗? 糖尿病属于多因素导致的疾病与生活行为、社会环境、种族、遗传背景有很大关系。所以糖尿病,虽然不是遗传性的疾病,但是与遗传因素有关。家族中有糖尿病患者的人群,患病概率会高于普通人群,它和遗传因素有一定的相关性,比如中国亚裔种族本身就属于高风险人群,就容易比西方人,发生胰岛β细胞功能减退,但由于糖尿病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。因此并非所有有遗传病史的人群都会患病,糖尿病的发生与遗传因素和环境因素有关,是由于胰岛素分泌相对或绝对不足导致的。若家族有糖尿病遗传背景,那么子女就属于糖尿病的高危人群,本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血压或妊娠期糖尿病的情况,则比较容易患糖尿病。我们对于有遗传因素的高危人群应该早期的干预,做定期的筛查,来早期发现、早期诊断、早期治疗这样就可以有效的预防糖尿病。所以糖尿病和遗传因素有关,但不是遗传性的疾病。 02:02 新生儿都会有黄疸吗 不一定,有的孩子可能就没有黄疸。没有黄疸的孩子也属于正常,有黄疸的孩子,有一大部分孩子也属于正常。所以说家长不要过度的担心,怕他有胆红素脑病,而过度的诊断和治疗。一定要看孩子黄疸严重程度,孩子一般状况,要从这些方面进行判断。如果孩子吃奶也挺好,黄疸就是在三五天出现了,到半个月消褪了,这属于正常情况。所以我们家长,一定不要过度的担心。在我们国家就有两种情况,一种是过度担心,然后过度诊断和治疗;一种是忽视黄疸,就觉得每个孩子都有黄疸,黄疸特别严重了也不去看,最后造成孩子出现胆红素脑病,延误孩子的治疗,影响预后。 01:15 新生儿遗传性疾病 新生儿遗传性疾病也有很多,主要是一些染色体疾病,比如唐氏综合症又叫二十一三体综合征、先天愚型,是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增长而增加,临床表现为智能的落后、特殊的面容以及生产发育的迟缓,还可以伴有多种畸形。第二点先天性卵巢发育不全综合征,本病又称为Turner综合征,是由于细胞内x染色体缺失或者是结构发生改变所导致的,人类唯一能生存的单体综合征,主要表现为出生时即重现身高、体重的落后,在新生儿期可见颈后皮肤出现过度的折叠以及手背、足背发生水肿等特殊的症状。肝窦状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。随着年龄的成长,大多是在七到十二岁最多见。首先出现的是肝脏的病变,同时伴有神经系统的症状、血液系统以及眼部的症状,骨骼的改变。 新生儿遗传性疾病的检测 新生儿遗传性疾病的检测,是通过筛查的办法,一般采取血斑实验的方法进行筛查,用于提早发现孩子是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病,虽然发病率很低,但能够严重影响智力发育,并且导致终身的残疾,在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状,但是一旦出现异常情况,则神经系统已经受到不可逆转的损害,失去了治疗的机会。若能在出生后早检查、早发现、早治疗,就可以使患儿免受其害,避免出现智力低下的情况。目前只要筛查的疾病,仍然以苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减低症为主。 什么是儿童遗传性疾病 遗传性疾病是指遗传因素占主要发病原因某些疾病。依据造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成:单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病及由多重基因共同影响所造成的遗传疾病,以及粒线体基因的变异所引起的疾病。其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病又称为孟德尔型病症。 白癜风是遗传性疾病吗 病情分析:白癜风不是遗传性疾病。虽然有些白癜风的发病与遗传有一定的关联,但不是主要发病原因。白癜风为后天发生,精神因素、日光损伤、自身免疫损伤、外伤等多种因素,都可导致白癜风发病。意见建议:由于白癜风的发病机制比较复杂,是难治性疾病且病程较长,建议出现白癜风症状到医院皮肤科检查确诊,并在医生的指导下接受系统的治疗,激素类药物不宜长期使用。 新生儿会有哪些遗传性疾病 胎儿的遗传性疾病可分为四类:一、染色体遗传疾病,主要是染色体发生异常导致的疾病,如唐氏综合征。二、单基因遗传病,如常见的白化病、血友病等等。三、多基因遗传病包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等等。四、线粒体遗传病,最麻烦的就是遗传性疾病,这类疾病治疗起来非常的缓慢,而且死亡率和残废率较高,常见的遗传病有蚕豆 新生儿遗传性疾病的检测 新生儿遗传性疾病的检测,是通过筛查的办法,一般采取血斑实验的方法进行筛查,用于提早发现孩子是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病,虽然发病率很低,但能够严重影响智力发育,并且导致终身的残疾,在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状,但是一旦出现异常情况,则神经系统已经受

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