10种单基因遗传病筛查
遗传病是指后天发生的遗传性疾病，可通过遗传物质的数量、形态、表现等，影响一个人的后天性情感及身体健康，而10种单基因遗传病，在临床上并没有明确的10种，常见的有苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、小儿麻痹症、克氏综合征等疾病。
1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方均有疾病，可导致后代发病，致使子代具有一定的遗传倾向。通常以精神发育迟缓、生长发育迟缓为主要表现，可通过血液和羊水检查，以及尿蝶呤图谱分析等检查进行筛查;
2、丙酸血症：是常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因为位于9号染色体上的ATP7B基因，如果父母双方均有此基因，则子代患病的几率较高，可通过血液检查进行筛查;
3、先天性聋哑：是指婴儿出生时，由于各种原因导致听力障碍，且无法得到有效治疗，后期进行相关治疗也没有痊愈，通常可通过基因检查进行筛查;
4、脊柱裂：是由于先天性椎管闭合不全导致脊柱的背侧或腹侧出现裂口，可能是由于妊娠期营养不良所导致，也可通过脊柱X线检查进行筛查;
5、无脑儿：是指婴儿在妊娠早期，由于孕妇服用致畸药物或感染病毒，以及受遗传影响，造成胎儿大脑发育异常，导致有脑组织的局部缺失，从而引起无脑儿、智力障碍、生长发育障碍等情况，通常可通过羊水穿刺进行筛查;
6、小儿麻痹症：是由于脊髓受损导致的运动障碍，是由于先天性染色体畸变所导致，也可通过血液检查进行筛查;
7、克氏综合征：是由于染色体异常导致的多发性畸形疾病，常表现为生长缓慢、性发育迟缓、进行性肌无力等，可通过血液检查进行筛查。
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