遗传与人类健康题
遗传与人类健康一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病1、遗传病:概念:是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病,遗传病的特点(1)必须是遗传物质的改变,即基因突变或染色体畸变(2)遗传性:患者的致病基因会传给后代(3)终生性:终生难以治愈(4)具有家族性:如血友病和色盲病(5)具先天性:生来就有遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果,但基因起主导作用。2、先天性疾病概念:是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病,可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷,不遗传先天性心脏病、先天性白内障等分先天性疾非遗传性家族性疾病:3、家族性疾病概念:是指同一家族中有一人以上发病遗传性家族性疾病:如一个家族中有多人患血友病或色盲病如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病分家族性疾C下列说法中正确的是(),,在不同程度上需要环境因素的作用,、遗传性肾炎等男人毛耳等黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、囊性纤维化等常染色体上X染色体上Y染色体上常染色体上X染色体上特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低色盲、血友病、进行性肌营养不良睾丸女性化综合症受一对等位基因控制的遗传病如软骨发育不全,多指,并指视网膜母细胞病等二、遗传病的类型(一)单基因遗传病显性遗传隐性遗传种概念人类遗传病类型的判断1、先判断显隐性亲无子有(双亲无,子代有)或隔代遗传-----隐性亲有子无(双亲有,子代之一无)或世代遗传-----显性亲无子有隔代遗传亲有子无世代遗传2、再确定致病基因的位置(常染色体、性染色体)隐性遗传看女病,父子都病是伴性。如:XbYXbXbXbY隐性遗传看女病,女病父正——常隐;显性遗传看男病,父病女正——常显显性遗传看男病,母女都病是伴性。如:XDXXDYXDX13、下图所示为四个遗传系谱图,下列有关叙述中正确的是()、丙、--常隐隐性隐性母病子正--常隐父病女正--,则可推知其母亲及女儿一定有此病,那么该病是哪种遗传病(),为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是(),母、女有此病才能定X显性遗传病
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