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健康生活丨预防出生缺陷——单基因遗传病携带筛查

泰然健康网
2024-12-29 23:53

云南省人口和卫生健康宣传教育中心

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出生缺陷是一个沉重的话题，每个家庭都希望生育一个健康的宝宝。尤其对于高龄产妇来说，如何避免生育风险？怎样生出一个健康的宝宝？从事产科临床工作30余年，云南省第一人民医院产科的董旭东主任，为广大计划备孕的夫妻健康科普。

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名医档案

董旭东

博士，二级教授，主任医师；硕士、博士生导师；云南省第一人民医院产科主任、云南省医学会围产医学分会主任委员、云南省危急重症孕产妇急救中心主任。从事产科临床工作30余年，拥有丰富的临床经验。擅长危急重症的救治、产前诊断咨询，高危妊娠、胎儿医学、复杂双胎妊娠、妊娠并发症和合并症的诊治。

女性过了35岁就是高龄产妇了吗？

医生一般说的高龄产妇，指的不是生理年龄，而是生殖年龄，是说在这个生殖年龄阶段，生育孩子的风险会增加。35岁产妇所生孩子的出生缺陷发生率比35岁以下产妇高30%，而且随着年龄的增加，胎儿发生出生缺陷的风险明显上升。除此以外，在35岁以后怀孕，母亲发生的各种妊娠合并症与并发症的概率也会上升，例如妊娠期糖尿病和高血压。所以就把“35岁”定义为高龄产妇，是在提醒到了这个年龄生育风险会增加。

三胎政策的放开，高龄产妇越来越多，会不会增加出生缺陷风险？

孕产妇的年龄与孩子的出生缺陷息息相关，随着女性年龄的增长，卵巢功能逐渐衰老退变，发生染色体畸形的机会就会增多。

不止女性有高龄一说，男性也有，目前已经有大量的研究证明，男性45岁以上时，早产、低出生体重儿和妊娠晚期胎死宫内的发生几率也有所上升，像唇裂这些常见的胎儿畸形和父亲生育年龄大有很大的关系。

“高龄产妇”再生育时如何避免出生缺陷风险发生？

世界卫生组织目前提出了三级预防措施：一级预防就是在孕前，怀孕之前的检查；二级预防是产检，怀孕之后早、中孕期的一系列筛查；三级预防是指胎儿出生后，针对宝宝的筛查及治疗。

父母没有得过蚕豆病，孩子是怎么遗传的？

蚕豆病这种单基因遗传病特别的“狡猾”，它会隐藏在健康人群中，父母往往没有任何症状，家族内也没有遗传病史，但是会生育出患这种病的孩子。就目前的常规产检来说，是不包含对单基因遗传病筛查的，这类疾病又大多在胎儿期不会表现出明显的畸形，B超、核磁共振检查也发现不了。所以可以做单基因遗传病携带者筛查。

单基因遗传病携带者筛查怎么做？

目前，云南省第一人民医院产科开展的单基因遗传病携带者筛查，技术已经达到可以一次性筛查385种疾病，其中就包括常见的如蚕豆病、遗传性耳聋、小儿肌无力、红绿色盲、矮小症、遗传性癫痫等疾病，通过筛查可以有效预防胎儿出现某些严重遗传病的情况。

备孕妈妈什么时候做单基因遗传病携带者筛查比较好？

单基因遗传病携带者筛查最好是在怀孕之前做，这样可以充分利用相关信息做好怀孕准备，把握住预防单基因病的最佳时间窗口。如果错过了孕前的时机，在早中孕期检查也是可以的。怀孕后如果需要检测，建议夫妻双方同时进行，这样可以缩短诊断的时间，如果发现了夫妻双方同时携带相关的风险疾病，或女方是X连锁遗传病致病基因携带者，需要尽快对胎儿进行诊断。

携带者筛查和常规产检有什么不同？

目前常规产检的检查范围是很有限的，只能筛查常见的问题，那么对于很多的单基因病，比如耳聋、脊肌萎缩症、智力残疾还有常见的代谢病苯丙酮尿症、蚕豆病等，这些疾病在常规的产检就很容易漏检掉，最后就有可能生出患这些疾病的问题孩子，携带者筛查就是帮助我们把那些常规产检中发现不了的单基因遗传病，给“揪”出来。提倡经济条件允许的家庭，在孕育孩子的时候，建议进行携带者基因筛查，提示可能面临的生育风险，为孩子的健康出生保驾护航。

如果一胎是个健康宝宝，再生育还需要做单基因遗传病携带者筛查吗？

如果条件允许的话，建议做一个携带者筛查，生育过健康的孩子并不代表就没有生育的风险，因为隐性遗传疾病本身就是有25-50%的发生概率，所以之前生育过健康的孩子，并不代表再次生育就一定不存在潜在的风险，加之现在生育年龄普遍偏高，再次生育往往是高龄，参与检测是对自己和家庭的负责。