第一步，孕妇查出SMA携带者
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，SMA人群携带率较高，普通人中每40-50人就有一个携带者，通常只有一个SMN1基因有缺陷，不会患病，被称作携带者。
第二步，孕妇配偶进行SMA携带者筛查。
第三步，夫妻双方查出同时为SMA携带者
当夫妻双方同时为SMN1基因缺陷的携带者时，他们生育后代时就有25%的几率生育SMA 患儿，50%的几率生育SMA携带者，25%的几率生育健康宝宝。虽然现在已有治疗药物，但治疗费用昂贵。
第四步，孕妇进行产前诊断。
95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，
夫妻双方通过携带者筛查明确生育SMA患儿的遗传风险，进而通过产前诊断进行确诊，从而降低人群中SMA患儿的出生率。
什么是SMA患儿？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种非常严重的儿童致死性疾病，主要表现为肌肉萎缩，肌张力低，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。患者临床表现差异性大,根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度, 可以将SMA分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中，Ⅰ型SMA表型最为严重。
SMA携带者筛查流程
检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。本实验室采用的是实时定量PCR检测技术进行携带者筛查，临床操作十分简便，检测时仅需要抽取2mL外周血：
1）孕妇行SMA携带者筛查，如筛查阳性，电话通知孕妇配偶进行检测，如夫妇双方均为携带者，孕中期进行产前诊断；
2）曾经生育过SMA患儿的孕妇，夫妻双方行SMA基因检测，基因诊断明确后行产前诊断。
适用人群：育龄期妇女及其配偶；有家族遗传病史
淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊与遗传实验室组成。我们拥有一支高质量的医学遗传专业团队：包括临床、护理、检验、生物、信息管理等专业，其中硕士以上学历（学位）达60%以上，拥有多名能承担临床、报告解读、实验检测的复合型人才。医学遗传科每年通过筛查对300例出生缺陷儿进行了干预，提升了我市出生人口素质，减轻社会经济负担约3个亿，创造了巨大的社会效益。
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