我是张江红,一名神经外科医生。
在癌症研究领域,家族的遗传性作为一个非常重要的现象,一直被临床医生和癌症专家所关注。这种癌症聚集的现象并非偶然,而是可能由共同的生活方式因素和遗传倾向共同作用的结果。今天为大家介绍四种具有遗传性的癌症,下面就来一起看看吧!
肿瘤真的会遗传吗?
从科学的角度来看,肿瘤本身不是遗传性的,而是遗传给后代的是一种"患癌风险"。换言之,肿瘤并不会像遗传物质那样直接从一代传给下一代,而是家族中可能存在特定的遗传变异,这些变异可能会增加个体患癌的可能性。因此,拥有遗传性肿瘤基因并不意味着一定会发展出肿瘤,而是相对于一般人群,患癌的风险有所增加。
重要的是要明确,大多数癌症的发生并非仅由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素相互作用的结果。这一认识强调了健康的生活习惯和良好的生活环境在预防癌症中的重要性。因此,通过采取积极的生活方式干预和环境暴露减少措施,可以有效降低遗传性肿瘤风险个体的癌症发展概率。
遗传性癌症的特点
在癌症的遗传学领域,尽管存在多种不同类型的癌症,但仅有大约10%的癌症与特定的遗传性基因突变强相关,这部分癌症被分类为"遗传性肿瘤"。遗传性肿瘤与非遗传性肿瘤相比,展现出一系列独特的临床特征。
首先,遗传性肿瘤倾向于较早发生。相较于一般癌症,遗传性肿瘤可能在患者较为年轻的时候就已经显现,有时甚至在婴幼儿期就开始发展。
其次,遗传性肿瘤常表现出家族聚集性。在受影响的家族中,可能会观察到多个成员遭受相同或相关类型肿瘤的困扰。
此外,遗传性肿瘤患者似乎更易发生多原发性肿瘤,即在同一患者体内可能出现多个独立的肿瘤,给人一种肿瘤在体内广泛传播并扩大其影响的印象。
鉴于这些特点,对于遗传性肿瘤的预防和管理工作需要更高的警觉性。定期的体检和针对性的筛查措施是必要的,以便能够及时发现并有效地应对这些潜在的健康威胁。
常见的家族聚集性癌症
1、乳腺癌和卵巢癌:
乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌及卵巢癌的家族聚集性发病密切相关。BRCA1和BRCA2突变携带者在生命周期中发展乳腺癌的风险显著提高,尤其是BRCA1突变携带者,其乳腺癌累积发病率可高达85%,而BRCA2突变携带者的风险则位于40%-45%范围内。在卵巢癌方面,BRCA1基因突变的风险估计在40%-50%,BRCA2突变则为15%-30%。相较于普通人群,其一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为12.4%和1.3%。
从25岁起,建议每年进行乳腺X线摄影和乳腺MRI检查;针对卵巢癌筛查,建议从30岁开始,或者根据家族史中最早卵巢癌诊断年龄前5-10年开始,每隔6-12个月进行一次经阴道超声检查和血清CA-125水平检测。
2、结直肠癌
在现有的研究中发现,结直肠癌的遗传性与林奇综合征(Lynch syndrome, LS)的相关基因有着密切联系。林奇综合征患者在其一生中发展结直肠癌的风险显著增加,估计在50%-80%之间。与林奇综合征相关的结直肠癌的平均发病年龄为45-60岁,而散发性结直肠癌的平均发病年龄则约为69岁。
对于MLH1和MSH2基因突变的LS患者,推荐从20-25岁开始,每隔1至2年进行一次肠镜检查;对于MSH6和PMS2基因突变的LS患者,则建议从30-35岁起,每隔1至3年进行一次检查。
3、胃癌
在遗传层面,CDH1基因的突变与遗传性弥漫性胃癌的发生有关。流行病学研究指出,CDH1基因突变携带者在其一生中发展胃癌的风险显著增加,至80岁时,男性累积发病率可达70%,女性则为56%。
建议高风险人群在45-75岁间每1-2年进行一次胃镜检查,并每年检测幽门螺旋杆菌感染情况,如有必要,应进行相应的根除治疗。
4、食管癌
食管癌的家族聚集现象是一个多因素引起的复杂疾病过程,涉及遗传和环境因素的共同作用。在遗传层面,研究表明,一级亲属中存在食管癌病史的个体发生食管鳞癌的风险显著增加,相对风险约为1.85倍。此外,虽然部分食管腺癌也呈现出家族遗传性,但目前尚未明确其具体的遗传倾向和相关的基因。国际癌症研究机构已将超过65摄氏度的热饮列为2A类致癌物,认为其可能增加食管癌的风险。此外,吸烟和饮酒也被认为是食管癌的重要风险因素,这些因素可能导致家族内食管癌的聚集性发病。
建议高风险人群在45-75岁间每5年进行一次内镜检查;若检查中发现上皮瘤变,则应将筛查频率调整为1-3年一次。
本文综合整理自武汉协和医院、科普中国。
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