糖原累积综合征是什么
糖原累积综合征是什么
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矫杰主任医师内分泌
首都医科大学附属北京安贞医院
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糖原累积病是由于参与糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍从而产生一系列临床表现的先天性糖代谢异常综合征，目前根据酶缺陷不同及发现的年代顺序分为13型，其中以I型最多见，不同类型的糖原累积病临床表现会有差异。其发病原理主要是由于患者体内参与糖原代谢的酶缺陷使糖原或异型糖原在组织器官过度累积，主要受累的脏器有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大；累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病。目前糖原累积病没有特有效的治疗方法，主要是对症治疗，其中饮食疗法是有效地减轻和缓解临床症状的主要方法，对于低血糖者采取多餐进食以维持血糖水平，同时应多吃热量丰富、蛋白质含量高的食物，以保证营养，并应少食脂肪以减少酮体的产生，多锻炼，增强自身免疫力，避免感染。
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