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糖原累积症有什么临床表现?

李照 三甲

糖原累积症有什么临床表现?

2020年03月27日 · 来自专栏 医学科普

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因肝脏和肌肉中糖原含量最丰富,因此肝脏和骨骼肌也是糖原代谢病最常累及的部位。

肝脏受累的糖原代谢病的主要表现

空腹低血糖和肝肿大,患者的症状随着进食或给予葡萄糖而改善,患儿可能有体重增加不良,但发育往往正常。

如果低血糖反复发作,可能会影响患儿神经系统发育,临床表现为矮小、幼稚面容。

肌肉受累的糖原代谢病的主要表现

肌肉痛性痉挛、运动不耐受和易疲劳、进行性肌无力和不同程度的心脏受累(心肌病和传导障碍)。

糖代谢紊乱会继发其他代谢紊乱,例如引起高尿酸血症、高脂血症、高乳酸血症等。它的长期并发症包括肝腺瘤、痛风、肾功能损害、贫血、骨质疏松、卵巢囊肿、肺动脉高压、胰腺炎和糖尿病等。

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