人类有16种单基因遗传病,这种遗传病的致病基因位于一对基因中,而且单基因遗传病只有一个,因此,单基因遗传病通常有16种,主要包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊肌萎缩症、结核病、先天性肌强直、肌阵挛等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致功能减退,而引起的一种单基因遗传病,白化病是家族遗传性疾病,属于X连锁隐性遗传病,因此,白化病人群一般为携带者;
2、戈登综合征:是由于各种原因导致的溶血性疾病,造成人体内缺乏某种酶,导致体内葡萄糖脑苷脂在骨髓中沉积,从而出现骨骼肌、心脏、眼睛等组织器官发育不良,而引起的一种单基因遗传病;
3、苯丙酮尿症:是由于人体内各组织的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起人体的中枢神经系统发育异常,造成发育不良的一种疾病,而苯丙酮尿症也是单基因遗传病;
4、先天性聋哑:是由于遗传导致的进行性听力损伤,造成听力功能障碍,而引起的单基因遗传病;
5、脊肌萎缩症:是由于常染色体显性遗传病,主要表现为肌肉无力、肌萎缩,所以属于单基因遗传病;
6、结核病:是由于人体内受到结核分枝杆菌感染,造成肺部慢性炎症、纤维化等情况,而引起的一种慢性传染病,结核病属于单基因遗传病;
7、先天性肌强直:是由于氯离子通道基因突变,导致神经肌肉接头传递异常,使肌肉收缩力增强,所以属于单基因遗传病;
8、肌阵挛:是由于乙酰胆碱受体功能亢进,导致肌肉神经兴奋性增高,出现肌肉收缩,所以属于单基因遗传病。
单基因遗传病会给患者带来痛苦,而且单基因遗传病的遗传规律与单基因遗传病完全不同,单基因遗传病没有后代遗传的可能,而且单基因遗传病只有家族遗传的倾向。建议有生育计划的夫妻,在备孕之前做好优生优育的准备,以便于优生优育。
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