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守护生命起点，贝瑞基因重构新生儿筛查技术体系

泰然健康网
2025-06-26 13:22

每一个新生命诞生的瞬间，都承载着一个家庭美好的憧憬。然而，出生缺陷却如同隐匿在暗处的 “杀手”，威胁着每一个新生儿的健康。6 月 28 日，是第5个国际新生儿筛查日，在这个特殊的日子里，让我们一同关注新生儿疾病筛查。

新生儿筛查（Newborn Screening, NBS）是指运用快速、简便、敏感的实验室检验技术，对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性或遗传性疾病进行群体筛查。很多患有先天性遗传代谢病的婴儿，在早期往往没有特异性表现，一般要到 6 个月后才出现临床症状。一旦发病，各器官损伤已不可逆转并日趋加重，即使治疗，智力损害也难以恢复。而新生儿筛查能够在宝宝临床上未出现疾病表现，但其体内生化、激素水平已有明显变化时，就做出早期诊断、早期治疗，避免宝宝重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的智能和体格发育。

出生缺陷防治贝瑞基因以技术精准护航

我国新生儿疾病筛查体系历经六十余年发展，已取得显著成效。然而，传统检测手段面临覆盖病种有限、假阳性率高、流程周期长等局限，很大程度影响了患儿的及时干预率。国家卫生健康委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中明确提出了提升新生儿遗传代谢疾病“2周诊断率和2周干预率”的目标；而这一目标的关键点则落在了新生儿筛查技术的革新上。

贝瑞基因始终响应政策号召，以自主研发的二代、三代测序技术及AI医疗重构了新生儿筛查体系。目前，通过基于二代测序技术的可检测411种疾病的贝新安新生儿基因筛查产品，结合自主创新的三代HiFi（单分子实时测序的高准确度模式）测序技术，贝瑞基因成功攻克了复杂单基因病检测难题，并已经在多项多中心临床研究中取得令人欣喜的成果。贝瑞基因聚焦先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症)、非综合征性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)等关键病种，开发了三代测序新筛基因Panel（靶向基因测序），实现“筛诊一体”的高效模式，有效降低患儿确诊时间和就诊成本，为早期干预治疗创造了有利条件。二代测序和三代测序优势的结合，大幅提升了新生儿筛查和诊断效能；此外，贝瑞基因也推出了AI智慧医疗——GENOisi智能体，为临床及实验室提供从数据处理到诊断决策的全流程支持，更进一步提升筛诊效率，精准守护新生儿健康。

协同各界创新推动新技术的临床应用

贝瑞基因致力于推动新技术、新成果的临床应用，惠及千万新生儿健康。日前，公司积极参与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头的“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”项目，与全国多家妇幼医疗机构携手，聚焦新生儿功能性出生缺陷早筛早诊，旨在攻克技术难题，推动科研成果向临床应用的高效转化。随着医研企协同创新，未来贝瑞基因将构建覆盖胎儿、新生儿、婴幼儿到学龄前儿童的全生命周期的健康管理体系，形成可复制、可推广的区域儿童健康管理新模式，这些探索不仅将积累宝贵的临床数据，形成新生儿及儿童健康数据库，更将为疾病预测、精准医疗、政策制定等提供大数据支撑。

响应政策 爱及万家

多年来，贝瑞基因通过自主研发核心技术降低筛查成本，连续多年开展科普讲座、参与“罕贝资助计划”等公益项目、组织义诊活动等，把出生缺陷预防知识送到更多家庭、为罕见病家庭提供专业支持，让普通家庭面对新生儿精准筛诊不再遥不可及；这些行动带来的不仅是前沿技术的普及和健康意识的提升，更是融合科技与温度的力量，让优质医疗资源触达更多需要关怀的角落。

最后，我们相信在每一个新生命嘹亮的啼哭声中，听见的一定会是新生儿缺陷可防可控的希望，也是健康中国未来的铿锵回响。未来，贝瑞基因将持续对基因测序技术以及AI医疗进行深度探索，从政策蓝图到临床落地，从技术孤岛到生态协同——贝瑞基因正以硬核科技重塑中国新生儿筛查的高精准技术体系。