与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰
周小龙 王恩多 摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应。已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能。最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的
周小龙 王恩多
摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应。已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能。最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关。人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接，造成脑桥小脑发育不全。人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变，导致腩干脊髓白质病变及乳糖增高症。人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关。这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识，并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究。
论文链接地址：https://so.med.wanfangdata.com.cn/ViewHTML/PeriodicalPaper_swhx200808001.aspx
关键词：
相关知识
与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰
谷氨酰胺颗粒
谷氨酰胺颗粒(新麦林)详细说明书
认识酰基肉碱
谷氨酰胺的功效与作用
氨基酸与人类健康
布洛芬、对乙酰氨基酚缺货，新一代非甾体抗炎药Cox
咖啡因+对乙酰氨基酚损肝！
【前沿进展】Science丨徐剑团队报道谷氨酰胺代谢转换在红细胞发育与疾病中的关键作用
线粒体脂肪酸氧化缺陷
网址: 与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰 https://m.trfsz.com/newsview1551124.html
