遗传代谢疾病是由基因突变引起的,导致酶、受体、载体等的结构和功能异常,从而引发机体的生化代谢失调,进而出现一系列临床症状。这类疾病主要影响肝脏、脑部、心脏和肾脏等重要器官,是儿童早逝和智力发育迟缓的主要原因之一。遗传代谢疾病的诊断和治疗需要多个学科的协作,通常包括儿童遗传代谢科、新生儿科、小儿神经科、小儿消化科、小儿内分泌科和小儿肾脏科等。
1. 儿童遗传代谢科:大多数医院将遗传代谢病的诊治归入儿童遗传代谢科。如果已经确认或高度怀疑为遗传代谢病,建议优先选择儿童遗传代谢科就诊。
2. 新生儿科:新生儿遗传代谢病常常在新生儿筛查中显示异常,或出现拒食、呕吐、嗜睡、肌张力增高等症状,应前往新生儿科就诊。
3. 小儿神经科:遗传代谢病可能影响神经系统的发育,导致肌张力增高、智力发育迟缓、癫痫等神经系统症状,可就诊于小儿神经科。
4. 小儿消化科:某些遗传代谢病会影响消化系统,导致腹胀、腹泻、肝功能损害等消化系统症状,应就诊于小儿消化科。
5. 小儿内分泌科:部分遗传代谢病会影响内分泌系统,导致发育落后、骨龄延迟、性发育迟缓等症状,可前往小儿内分泌科就诊。
6. 小儿肾脏科:一些遗传代谢病会影响肾脏功能,出现蛋白尿、血尿、水肿等症状,应就诊于小儿肾脏科。
此外,遗传代谢病的诊治还可能与康复科、营养科等其他科室相关,具体就诊科室应根据患者的具体情况和医院的科室设置来决定。
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