遗传代谢病的种类
遗传代谢病的种类
生化物质
疾病举例
氨基酸
苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 山西省儿童医院内分泌科王小军
碳水化合物
半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
尿素循环障碍
蛋白
家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症
脂质
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病
金属
肝豆状核变性、Menkes病
嘌呤
雷-尼二氏综合症
色素
高铁血红蛋白血症、卟啉病
激素
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症
溶酶体病
粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病
过氧化小体病
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger氏病
线粒体病
线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病
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